Atropia miesni

Patologicznym procesem z deformacją włókien mięśniowych, w którym dochodzi do wyczerpania mięśni, prowadzącym do zaniku włókien mięśniowych w przyszłości, jest zanik mięśni. Tam, gdzie nastąpiła śmierć mięśni, pojawia się tkanka łączna, pacjent traci aktywność motoryczną, nie kontroluje swojego ciała. Zanik mięśni występuje, gdy uszkodzenie struktur mózgowych, kręgosłupa.

Więcej atrofii mięśni wynika z:

• Zaburzone procesy metaboliczne.
• Infestacja robaków.
• Wiek starczy pacjenta.
• Traumatyczne skutki.
• Zaburzenia endokrynologiczne.
• Przedłużona bezczynność fizyczna.
• Głód.

Co dzieje się w mięśniach?

Choroba zaczyna się od niedożywienia, najpierw odżywiane są mięśnie. Istnieje głód tlenu, niedobór składników odżywczych tkanki mięśniowej. Białka, które tworzą miofibry, z powodu niedoborów żywieniowych, ekspozycja na toksyny zacznie się rozkładać. Białka są zastępowane włóknami fibrynowymi. Czynniki egzogenne i endogenne prowadzą do dystrofii mięśni na poziomie komórkowym. Składniki odżywcze nie dostają się do zanikowego mięśnia; gromadzą się w nim toksyczne związki; w przyszłości umiera.

Najpierw są uszkadzane białe typy miowłókien, a następnie zaniki czerwone. Białe włókna światłowodowe są szybkie, najpierw kurczą się pod wpływem pulsacji. Są gotowe do działania tak szybko, jak to możliwe, natychmiast reagują na niebezpieczeństwo. „Wolne” to czerwone włókna. Aby się skurczyć, potrzebują energii w dużej objętości, te tkanki mięśniowe zawierają wiele naczyń włosowatych. Dlatego działają dłużej.

Początek choroby charakteryzuje się zmniejszeniem prędkości i zakresu ruchu dotkniętej kończyny, dochodzi do atrofii. Wtedy pacjent nie może w ogóle poruszać ręką lub nogą. Taki stan patologiczny zwany jest inaczej „suchością”. Zanikowane nogi lub ręce stają się cieńsze niż zdrowe kończyny.

Dlaczego rozwija się zanik?

Okoliczności, w których dochodzi do zaniku mięśni, są dwojakiego rodzaju. Pierwszy typ odnosi się do obciążonej dziedziczności. Występuje pogorszenie stanu przez zaburzenia neurologiczne, ale nie powodują atrofii. Drugi typ patologii jest związany z zewnętrznymi podstawowymi przyczynami: patologiami i urazami. U osoby dorosłej mięśnie zaczynają zanikać najpierw w ramionach.

U dzieci zanik włókien mięśniowych z powodu:

• Zaburzenia neurologiczne, na przykład patologia autoimmunologiczna powodująca niedowład mięśni (zespół Guillain-Barré).
• Łagodna miopatia rzekomo-przerostowa (miopatia Beckera). Pojawia się z powodu obarczonej dziedziczności w okresie dojrzewania iu młodych ludzi w wieku 25-30 lat. Jest to łagodna zanikowa zmiana z uszkodzeniem włókien mięśniowych cieląt.
• Urazy podczas porodu, trudna ciąża.
• Porażenie kręgosłupa u dziecka spowodowane infekcją (polio).
• Udar u dziecka. Procesy mikrokrążenia w naczyniach mózgu są zakłócane z powodu zakrzepów krwi lub krwotoku.
• Nieprawidłowy rozwój trzustki.
• Przewlekłe zapalenie tkanki mięśniowej.

Główne przyczyny atrofii mięśni u dorosłych:

• Praca, w której dana osoba jest pod ciągłym obciążeniem.
• Niewłaściwe wychowanie fizyczne, gdy obciążenie jest niepoprawnie obliczone w zależności od masy ciała osoby.
• Zaburzenia endokrynologiczne. Jeśli dana osoba jest chora, na przykład na cukrzycę, wówczas procesy metaboliczne są zakłócone, nastąpi polineuropatia.
• Zakażenie polio lub inne zakaźne patologie, które powodują zaburzenia ruchu.
• Procesy onkologiczne kręgosłupa, powodujące ściskanie włókien nerwu rdzeniowego. Przewodność jest zaburzona..
• Paraliż po urazie, zawał mózgu.
• Zaburzenia naczyniowe i zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, PNS. Występuje niedobór tlenu, mięśnie głodują.
• Zespół przewlekłego zatrucia, który występuje przy przedłużonym kontakcie z toksynami chemicznymi, alkoholem, zatruciem narkotykami.
• Starzenie fizjologiczne, dzięki któremu zanikają mięśnie.

Przejawy atrofii wystąpią z powodu niewłaściwie dobranej diety, jeśli pościsz przez długi czas, ciało cierpi na niedobór składników odżywczych, mięśnie nie mają białka, rozpadają się. U dziecka procesy dystrofii i zwyrodnienia włókien mięśniowych rozwijają się po operacji. Proces rehabilitacji jest opóźniony, dziecko musi zostać unieruchomione na długi czas, występują atroficzne zmiany w tkance mięśniowej.

Symptomatologia

Początkowym objawem zanikowych zmian mięśniowych jest letarg z łagodnym bólem tkanki mięśniowej, nawet przy minimalnym wysiłku fizycznym. Następnie następuje postęp objawów, czasami pacjentowi przeszkadza skurcze z drżeniem. Zmiany zanikowe włókien mięśniowych mogą dotyczyć jednej strony lub być obustronne. Pierwsze grupy mięśni bliższej nogi są uszkodzone.

Objawy zaniku charakteryzują się stopniowym rozwojem. Pacjentowi trudno jest się poruszać po zatrzymaniu, wydaje mu się, że jego nogi stały się „żeliwne”. Pacjentowi trudno jest wstać z pozycji poziomej. Chodzi inaczej: stopy zwisają podczas chodzenia, są odrętwiałe. Dlatego osoba jest zmuszona podnieść kończyny dolne wyżej, „maszerować”.

Opadająca stopa wskazuje, że nerw piszczelowy jest uszkodzony. Aby zrekompensować hipotrofię miofibry strefy stawu skokowego, najpierw gwałtownie zwiększają objętość, a następnie, gdy proces patologiczny rozprzestrzenia się wyżej, mięsień łydki zaczyna tracić wagę. Zmniejsza się napór skóry, zwisnie.

Zanik mięśni kości udowej

Gdy zanika tkanka mięśniowa kości udowej, włókna mięśniowe cieląt mogą nie ulec uszkodzeniu. W przypadku miopatii Duchenne'a objawy są szczególnie niebezpieczne. Taki zanik mięśni ud charakteryzuje się tym, że włókna mięśniowe na udach są zastępowane strukturami tkanki lipidowej. Pacjent słabnie, jego aktywność motoryczna jest ograniczona, odruchy kolanowe nie są obserwowane. Następuje uszkodzenie całego ciała, z ciężką postacią obserwuje się zaburzenia psychiczne. Patologię często obserwuje się u młodych chłopców w wieku 1-2 lat.

Jeśli pojawią się zanikowe zmiany w mięśniach kości udowej z powodu zwyrodnienia mięśni nóg, wówczas rozwój objawów będzie stopniowy. Pacjent poczuje, że mrówki „biegają pod skórą”. Jeśli nie poruszasz się przez długi czas, pojawia się skurcz, podczas ruchu mięśnie są bolesne. Zanik mięśni kończyn dolnych charakteryzuje się tym, że zmniejsza się rozmiar uda. Pacjentowi wydaje się, że noga jest ciężka, odczuwa łamliwy ból. W przyszłości intensywny ból będzie odczuwany podczas chodzenia, promieniuje do pośladków, odcinka lędźwiowego.

Zanik mięśni kończyn górnych

Z zanikowymi zmianami w mięśniach ręki klinika patologiczna zależy od rodzaju uszkodzonej tkanki mięśniowej. Pacjent jest osłabiony, amplituda silnika jest zmniejszona. Pod skórą dłoni czuje, że mrówki „biegają dookoła”, a jego ręce drętwieją i mrowią. W przypadku mięśni ramion dyskomfort jest mniej powszechny. Kolor skóry zmienia się, blednie, staje się cyjanotyczny. Najpierw zanikają szczotki, potem przedramię, barki i strefy szkaplerza są uszkodzone. Odruchy ścięgien są nieobecne.

Jak traktować?

Co zrobić z atrofią? Leczenie atrofii mięśni nóg i ramion powinno być kompleksowe. Regenerujące kończyny są wskazane do terapii farmakologicznej, masażu z terapią ruchową, diety i zabiegów fizjoterapeutycznych. Można go również leczyć alternatywnymi metodami. Jak przywrócić zanikową tkankę mięśniową? Przywrócenie żywienia mięśni odbywa się za pomocą leków. Przepisuj środki naczyniowe, które normalizują procesy mikrokrążenia i poprawiają krążenie krwi w naczyniach obwodowych.

• Angioprotectors: Trental, Pentoksyfilina, Kuranitil.
• Leki przeciwskurczowe: No-shpoi, Papaweryna.
• Witaminy z grupy B, które poprawiają metabolizm dzięki przewodzeniu impulsów. Zastosuj tiaminę i pirydoksynę, witaminę B12.
• Środki biostymulujące do regeneracji mięśni, a także do przywrócenia objętości mięśni: Aloes, Plazmol, Actovegin.
• Leki przywracające przewodnictwo mięśniowe: Proserinum, Armin, Oxazilom.

Jak jeść z zanikiem mięśni?

Dieta na zanik mięśni powinna obejmować witaminy z serii A, B, D z białkami i produktami alkalizującymi naturalne płyny. Dieta powinna zawierać świeże warzywa (ogórki i marchewki, papryka i brokuły). Wciąż pokazane jagody i owoce (jabłka i pomarańcze, melon i banany, winogrona i wiśnie, rokitnik zwyczajny i granaty). Dieta powinna również składać się z jaj, chudego mięsa różnych gatunków, ryb morskich. Wieprzowina wykluczona z menu.

Konieczne jest gotowanie owsianki w wodzie. Odpowiednie kasze owsiane, gryczane i jęczmienne. Pokazano rośliny strączkowe, różne orzechy i siemię lniane. Nie zapomnij o ziołach z przyprawami (cebula i czosnek, natka pietruszki i seler). Produkty mleczne muszą być świeże. Mleka nie należy pasteryzować; zawartość tłuszczu serowego musi wynosić co najmniej 45%. Jeśli pacjent jest osłabiony, to je 5 razy dziennie.

ATROFIA MIĘŚNIOWA

Zanik mięśni (zanik mięśni) - naruszenie trofizmu mięśniowego, któremu towarzyszy stopniowe ścieńczenie i zwyrodnienie włókien mięśniowych, zmniejszenie ich kurczliwości. Zanik mięśni może być wiodącym objawem dużej grupy dziedzicznych chorób nerwowo-mięśniowych - dziedzicznych zwyrodnieniowych zaników mięśni (patrz zanik mięśni, miopatia) lub może być jednym z objawów różnych chorób, zatruć - zwykły zanik mięśni. Prosta atrofia mięśni, w przeciwieństwie do zwyrodnieniowych, występuje z powodu wysokiej wrażliwości włókien mięśniowych na różne szkodliwe czynniki. Zanik mięśni może wystąpić z powodu wyczerpania, zaburzeń unerwienia, niedotlenienia, zmian mikrokrążenia w mięśniach, zatrucia, nowotworów, zaburzeń metabolicznych, endokrynopatii, a także chorób narządów wewnętrznych (wątroby, nerek). Badanie histologiczne mięśni ujawnia dość jednolite, ale osobliwe zmiany w ich strukturze (tsvetn, tab., Ryc. 2-9, ryc. 1 podano dla porównania).

Atropia miesni. Zanikowe zmiany w tkance mięśniowej w różnych chorobach

1. Normalna tkanka mięśniowa mięśni szkieletowych (hematoksylina - plama eozyny; x 200): po lewej - przekrój podłużny; prawy - przekrój

2. W cukrzycy (barwienie hematoksyliną-eozyną; x 200)

3. Z twardziną skóry (przebarwienie hematoksyliną-eozyną; x 200)

4. Z zapaleniem wielomięśniowym (zabarwione hematoksyliną-eozyną; x 100)

5. W przypadku kolagenozy (barwienie hematoksyliną-eozyną; x 100)

6. W przypadku nowotworów (zabarwionych hematoksyliną - eozyną; x 100)

7. Z zespołem Itsenko-Cushinga (barwienie hematoksyliną-eozyną; x 100)

8. Z toczniem rumieniowatym (plama Van Giesona; x 100)

9. Z tyreotoksykozą (reakcja PAS; x 100)

Zanik mięśni z powodu bezczynności występuje z powodu długotrwałego unieruchomienia odpowiedniej części ciała (unieruchomienie kończyny po złamaniu, histeryczny paraliż, przedłużone unieruchomienie pacjentów z różnymi chorobami somatycznymi, w okresie pooperacyjnym itp.). Atrofie to przede wszystkim białe włókna, a następnie czerwone. Zanik od bezczynności to zmniejszenie ilości sarkoplazmy i niewielki zanik wiązki miofibryli.

Zanik włókien mięśniowych podczas wyczerpania, głód spowodowany jest złożonymi zaburzeniami metabolicznymi w mięśniach i hipokinezją. Zmiany morfologiczne są zbliżone do tych z atrofią spowodowaną bezczynnością. Badanie histologiczne ujawnia zmiany dystroficzne we włóknach mięśniowych: zjawiska martwicy krzepnięcia, rozpadu ziarnistego i wakuolarnego. Pomimo zaniku mięśni funkcja motoryczna jest nieznacznie zmieniona, nie występują migotania i zaburzenia pobudliwości elektrycznej, wrażliwość na acetylocholinę jest nieznacznie zwiększona; badanie elektromiograficzne ujawnia spadek amplitudy potencjałów mięśniowych. Zanik mięśni może rozwinąć się wraz z dystrofią pokarmową i być głównym objawem klinicznym.

Zanik mięśni w długotrwałych, przewlekłych infekcjach (gruźlica, malaria, przewlekła czerwonka, zapalenie jelit). Badanie histologiczne mięśni ujawnia skutki zaniku mięśni i zmian zwyrodnieniowych. Podczas elektromiografii - skrócenie potencjału, zmniejszenie amplitudy pojedynczej jednostki silnikowej, wielofazowej. Podstawą zaburzeń mięśni w przewlekłych infekcjach są zaburzenia metaboliczne.

Zanik mięśni podczas starzenia jest spowodowany ogólnym zmniejszeniem i zmianami procesów metabolicznych, w tym zaburzeniami metabolicznymi w tkance mięśniowej, a także hipokinezą.

Zanik mięśni pochodzenia odruchowego może rozwinąć się wraz z chorobami stawów (zanik mięśni stawów). Dotyczy to głównie prostowników umiejscowionych bliżej dotkniętego stawu, na przykład mięśnia czworogłowego uda w chorobach stawu kolanowego, mięśni międzykostnych w chorobach stawów dłoni, a także złamań kości i zmian zapalnych więzadeł. Zanik odruchu mięśniowego rozwija się stopniowo i powoli rozprzestrzenia się na otaczające obszary. Odruchy są zwykle zachowane, czasem podwyższone. W niektórych przypadkach możliwe jest wykrycie drgań włókienkowych, a podczas badania podniecenia elektrycznego jakościowa reakcja zwyrodnienia mięśni.

Rozwój atrofii odruchowej opiera się na odruchowo zbliżającym się ograniczeniu aktywności ruchowej i naruszeniu adaptacyjno-troficznego wpływu autonomicznego układu nerwowego. Zanik mięśni w chorobie stawów może być częścią złożonego zespołu wegetatywno-troficznego, który występuje w wyniku zaburzenia współczulnego i przywspółczulnego unerwienia mięśni i wyraża się w zaburzeniach metabolicznych mięśni, zaniku mięśni, zmianach troficznej skóry i paznokci, zaburzeniu pocenia się, hydrofilowości tkanek.

Zanik mięśni korowych rozwija się najczęściej wraz z procesami patologicznymi w górnym płacie ciemieniowym. Mechanizm jego powstania nie jest dobrze poznany. Ponieważ zanik mięśni rozwija się jednocześnie z zaburzeniami wrażliwości na ból, założenie o jego genezie odruchu jest uzasadnione. Zanik mięśni z niedowładem centralnym i porażeniem spowodowany jest hipokinezją, zaburzeniami ukrwienia i wpływem kory mózgowej na trofizm mięśniowy.

Ograniczona atrofia mięśniowo-skórna. W przypadku tej choroby występują nierówne, zlokalizowane w różnych odcinkach tułowia i kończyn obszary atrofii skóry, tkanki podskórnej i mięśni. Choroba jest łagodna, nie postępująca. Niektórzy autorzy uważają, że jest podobny do jednostronnej atrofii twarzy (choroba Parry-Romberga). Wraz z koncepcją, że choroba ta jest uważana za wadę rozwojową, istnieje teoria neurotroficznej patogenezy występowania atrofii tego typu. Nie ma specjalnego leczenia. Możliwa stabilizacja procesu.

Jednostronna atrofia twarzy Parry'ego - Romberg - patrz. Hematrofia.

Zanik mięśni w nowotworach. Nowotwory złośliwe mogą wpływać na układ mięśniowy na różne sposoby - poprzez bezpośrednie uszkodzenie, ucisk, naciekanie sąsiednich obszarów, zaburzenia mikrokrążenia, a także ogólne zmiany metaboliczne, powodujące osłabienie mięśni, zmęczenie, zanik zanik mięśni przeważnie proksymalnych kończyn, drganie włókien stopniowe zanikanie głębokich odruchów.

Badanie histologiczne ujawnia oznaki uszkodzenia mieszanych mięśni: wiązkę (neurogenną) i chaotyczną (miopatyczną) ułożenie zanikowych włókien, zgrubienie i obrzęk włókien nerwowych, co pozwoliło niektórym autorom wprowadzić termin „neuroomyopatia nowotworowa”. Badania elektromiograficzne ujawniają również „mieszane” typy krzywych..

Wyróżnia się wyczerpanie raka, w którym wykrywa się spadek włókien mięśniowych (prosta atrofia) i kacheksję nowotworową, która charakteryzuje się dystroficznymi zmianami w mięśniach.

W diagnostyce różnicowej atrofii mięśni w nowotworach z dziedziczną amyotrofią i miopatią należy wziąć pod uwagę szybki rozwój atrofii w nowotworach złośliwych, słabą reakcję na środki cholinergiczne oraz wzrost amplitudy oscylacji podczas stymulacji elektrycznej. Prognoza jest niekorzystna. Konieczne jest leczenie choroby podstawowej (rak płuc, tarczyca itp.)..

Zanik mięśni w chorobach endokrynologicznych (miopatie endokrynologiczne). Przydział tej grupy zaników mięśni do niezależnej grupy wydaje się właściwy w związku z możliwością udanej terapii patogenetycznej. Obserwuje się zaniki mięśni z rozlanym toksycznym wolem, niedoczynnością tarczycy, zespołem Itsenko-Cushinga, chorobami nadnerczy, przysadki mózgowej i tarczycy. W przeciwieństwie do pierwotnych miopatii (patrz), endokrynne miopatie występują na tle choroby podstawowej, zmniejszają się lub zanikają wraz z poprawą ogólnego stanu pacjentów.

Często zanik mięśni występuje z tyreotoksykozą i postępuje wraz z rozwojem choroby. Najczęściej zanik obserwuje się najpierw w kończynach dolnych, a następnie górnych. Nasilenie osłabienia i atrofii mięśni waha się od niewielkiego do wyraźnego. Wraz z zanikiem mięśni barku obserwuje się obwód miednicy i kończyn proksymalnych, osłabienie mięśni i patologiczne zmęczenie mięśni. Rzadziej mięśnie dystalnych kończyn są zaangażowane w proces patologiczny. Typowe dla tyreotoksykozy jest zachowanie odruchów ścięgien.

Badanie histologiczne ujawnia zanik włókien mięśniowych, zmiany zwyrodnieniowe w nich, martwicę poszczególnych włókien, gromadzenie się limfocytów i histiocytów między włóknami mięśniowymi. Dzięki elektromiografii rejestrowane są zmiany charakterystyczne dla miopatii - częste i wielofazowe potencjały, spadek amplitudy.

U pacjentów z obrzękiem śluzowatym, atrofią mięśni kończyn proksymalnych obserwuje się ból mięśni, wraz z rozwojem przerostu mięśni i polineuropatii. Badanie histologiczne wykazuje zmiany w strukturze włókien mięśniowych, wakuolizację i dystrofię włókien mięśniowych, naciekanie włókien nerwowych.

Mechanizm zaburzeń mięśni w miopatii tyreotoksycznej i miopatii niedoczynności tarczycy pozostaje niewystarczająco jasny. Tarczyca wpływa na mięsień na dwa sposoby: poprzez działanie kataboliczne na metabolizm białek oraz poprzez bezpośredni wpływ na mitochondria i procesy fosforylacji oksydacyjnej. W patogenezie zaburzeń mięśni podczas nadczynności tarczycy ważne jest naruszenie fosforylacji oksydacyjnej, metabolizm kreatyny-kreatyniny, procesy kataboliczne, wyrażone zwiększonym rozpadem białka, zaburzonymi błonami mitochondrialnymi i tworzeniem się związków makroergicznych. Znana jest również zmiana układu nerwowego z tyreotoksykozą, co niektórzy autorzy uważają za przyczynę zaniku mięśni.

W zespole Itsenko-Cushinga jednym z głównych objawów jest osłabienie mięśni, czasami połączone z zanikami mięśni kończyn górnych i dolnych, obręczy miednicy i ramion. Badanie histologiczne mięśni ujawnia zmiany dystroficzne w różnych stopniach włókien mięśniowych, zanik włókien mięśniowych, przerost jądra sarcolemma przy braku nacieków. Dzięki elektromiografii zmiany charakterystyczne dla miopatii. Nie ma zgodności w wyjaśnianiu mechanizmu występowania zaburzeń miopatycznych w zespole Itsenko-Cushinga.

Obecnie większość autorów rozważa osłabienie mięśni i atrofię mięśni w wyniku upośledzenia funkcji glukokortykoidów i mineralokortykoidów nadnerczy, katabolicznego działania hormonów na mięśnie, co powoduje zwiększenie rozpadu białek.

W przypadku naruszenia funkcji wewnątrzsekrecyjnej trzustki (zanikowa hipoglikemiczna, hiperglikemiczna zanikowa cukrzyca) w kończynach bliższych obserwuje się osłabienie i zanik mięśni. Badanie histologiczne ujawnia objawy neurogennej amyotrofii i dystrofii mięśniowej. Elektromiografia ujawnia również objawy charakterystyczne dla neurogennej amyotrofii. Większość autorów uważa hipoglikemiczne zaniki mięśni w wyniku dystroficznych zmian w komórkach przednich rogów rdzenia kręgowego lub w wyniku bezpośredniego wpływu przedłużonej hipoglikemii na tkankę mięśniową. Amyotrofie hiperglikemiczne są uważane za wynik bezpośredniej zmiany tkanki mięśniowej lub zmiany wtórne. Istotny może być brak witamin z grupy B, zatrucie niedostatecznie utlenionymi produktami metabolizmu węglowodanów i tłuszczów, co prowadzi do zmniejszenia zawartości lipidów we włóknach nerwowych..

Chorobie Symmondsa, wynikającej z ciężkiej niedoczynności przedniego płata przysadki mózgowej, towarzyszy osłabienie mięśni i uogólniona atrofia. Badanie histologiczne włókien mięśniowych ujawnia nagromadzenie ziarnistej substancji pod sarcolemma, zanik włókien mięśniowych.

Akromegalii w późnym okresie często towarzyszy rozlany zanik mięśni prążkowanych, osłabienie, patologiczne zmęczenie, głównie w kończynach dystalnych. Badanie histologiczne ujawnia pogrubienie błony nerwowej i tkanki łącznej otaczającej nerw, cechy amyotrofii nerwowej.

Miopatie steroidowe występują po długotrwałym stosowaniu triamcynolonu, deksametazonu, flurokortyzonu, to znaczy preparatów zawierających fluor. Pojawiają się osłabienie i atrofia bliższych mięśni miednicy i obręczy barkowej. Badanie elektromiograficzne ujawnia aktywność niskiego napięcia z maksymalnym skurczem mięśni i dużym odsetkiem potencjałów wielofazowych charakterystycznych dla miopatii. Badanie histologiczne ujawnia uogólnioną atrofię, zmiany zwyrodnieniowe włókien mięśniowych i martwicę niektórych z nich. Patogenetyczna natura miopatii steroidowych nie jest wystarczająco jasna, ponieważ nie stwierdzono zależności atrofii mięśni od dawki leku. Zanik sterydów mięśniowych jest odwracalny. Odstawieniu leków steroidowych towarzyszy stopniowe zmniejszanie objawów atrofii mięśni..

Zanik mięśni w kolagenozach. W przypadku zapalenia wielomięśniowego, zapalenia skórno-mięśniowego często występuje zanik mięśni. Osłabienie mięśni, atrofia, bolesność mięśni występują na tle zmian w narządach wewnętrznych, kreatynuria, zwiększona aktywność aldolazy, frakcja globulinowa białek.

Elektromiografia nie ujawnia konkretnych zmian. Najważniejsze jest badanie histologiczne mięśni. Główne zmiany histologiczne obejmują martwicę włókien mięśniowych, a także nacieki zapalne, składające się z limfocytów, komórek jednojądrzastych zlokalizowanych głównie wokół naczyń lub w ogniskach rozpadu włókien mięśniowych.

Zanik mięśni z miejscowym i uogólnionym twardziną skóry. Wraz z wyraźnymi objawami klinicznymi twardziny (zmiany skórne) obserwuje się rozlaną hipotrofię mięśni z pierwotną zmianą mięśni szkaplerzowych, mięśni nogi i uda. Badanie histologiczne wykazuje zanik naskórka, nadmierne rogowacenie z oderwaniem warstw powierzchniowych, zgrubienie włókien tkanki łącznej. Uszkodzenie mięśni jest spowodowane przez ucisk tkanki podskórnej przez skórę i zmiany zapalne w mięśniach (zanik włókien mięśniowych, wyraźna proliferacja jąder komórkowych, proliferacja elementów limfohistiocytarnych, komórki perimizia). Elektromiografia ujawnia niespecyficzne zmiany..

Zanik mięśni w toczniu rumieniowatym jest spowodowany głównie uszkodzeniem komórek przednich rogów rdzenia kręgowego i jest wtórną amyotrofią. Badanie histologiczne ujawnia wiązkę atrofii, dystroficzne zmiany włókien mięśniowych i proliferację tkanki łącznej. Kiedy elektromiografia - zsynchronizowane rzadkie potencjały, określa się fascynacje.

Zanik mięśni w reumatoidalnym zapaleniu stawów obserwuje się głównie w dystalnych kończynach, w małych mięśniach dłoni i stóp. Badanie histologiczne ujawnia nagromadzenie nacieków zapalnych w endomysium i perimisia, a także w tkance łącznej, składającej się głównie z limfocytów, komórek plazmatycznych, histiocytów, monocytów i leukocytów. Nacieki zlokalizowane są głównie w pobliżu tętnic i żył, tworząc „guzki”. Zauważono zatarcie naczyń, zanik tkanki mięśniowej. Gdy elektromiografia - skrócenie czasu trwania potencjałów, zmniejszenie amplitudy.

Zanik mięśni z guzkowym zapaleniem okostawowym obserwuje się głównie w dystalnych kończynach, w rękach i stopach. Wraz z zanikiem mięśni obserwuje się guzki zlokalizowane wzdłuż tętnic, krwotoki małopiczaste, zmiany w nerkach i nadciśnienie tętnicze. Badanie histologiczne ujawnia martwicę ściany naczyniowej, współistniejącą reakcję zapalną, tworzenie się skrzepów krwi w naczyniach, krwotok diapetyczny. W mięśniach stwierdza się zanik i zmiany dystroficzne. Elektromiografia ujawnia zmiany charakterystyczne dla atrofii prostej i neurogennej..

Zanik mięśni z zatruciem, stosowanie leków. W przewlekłym alkoholizmie, wraz z zapaleniem wielonerwowym, dochodzi do zaniku mięśni, głównie w kończynach bliższych. Badanie histologiczne ujawnia zanik włókien mięśniowych, w niektórych z nich zjawiska dystroficzne. Kiedy elektromiografia potwierdza pierwotny charakter mięśniowy zaburzeń. Leczenie - choroba podstawowa.

Przy długotrwałym stosowaniu kolchicyny może wystąpić atrofia kończyn bliższych. Anulowanie leku prowadzi do zaniku atrofii.

Zanik mięśni w chorobach pasożytniczych.

W przypadku włośnicy obserwuje się atrofię mięśni, ból mięśni, uczucie zmęczenia, zmęczenie. Z powodu dominującej lokalizacji włośnicy w mięśniach okoruchowych, mięśniach krtani, mięśniach przeponowych, zaburzeniach okoruchowych, zaburzeniach oddychania, dysfagii. Badanie histologiczne wokół pasożyta ujawnia wyraźną reakcję zapalną w postaci nacieków składających się z limfocytów, neutrofili, eozynofili, zmian dystroficznych włókien mięśniowych. Badanie elektromiograficzne ujawnia przyspieszenie potencjalnych oscylacji, polifazję.

W przypadku wągrzycy wraz z głównymi objawami neurologicznymi (padaczka, demencja itp.) Dochodzi do bezbolesnego symetrycznego wzrostu objętości mięśni, najczęściej brzuchatego mięśnia brzusznego, przypominającego pseudo-przerostową formę miopatii. Rozpoznanie opiera się na danych z biopsji mięśni: obecność torbieli, zwapnień.

W przypadku bąblowicy istnieje mniejsze prawdopodobieństwo wpływu na tkankę mięśniową niż na wągrzycę i włośnicę. Cierpią głównie mięśnie obręczy barkowej, kończyny proksymalne. Odnotowuje się osłabienie i atrofię mięśni. Histologicznie w mięśniach znajdują się torbiele i nacieki zapalne.

Toksoplazmozie w niektórych przypadkach towarzyszy również udział tkanki mięśniowej w procesie patologicznym. Badanie histologiczne ujawnia pasożyty wewnątrz torbieli we włóknach mięśniowych.

Leczenie

W przypadku atrofii mięśni o dowolnej etiologii leczy się chorobę podstawową. Zaleca się prowadzenie kursów leczenia lekami poprawiającymi metabolizm (aminokwasy, kwas adenozynotrifosforowy, hormony anaboliczne, witaminy), leki antycholinesterazowe. Ćwiczenia fizjoterapeutyczne.

Ćwiczenia fizjoterapeutyczne na zanik mięśni

Zastosowanie ćwiczeń fizjoterapeutycznych w leczeniu różnych form zaniku mięśni polega na poprawie stanu funkcjonalnego mięśni pod wpływem dozowanego treningu, a co za tym idzie na zwiększeniu masy mięśniowej. Znaczący jest także ogólny efekt wzmacniający ćwiczeń fizycznych. Stosowane są następujące formy terapii ruchowej: gimnastyka lecznicza, poranna gimnastyka higieniczna, ćwiczenia fizyczne w wodzie, masaż.

Gimnastyka lecznicza jest przepisywana w zależności od charakteru choroby, jej stadium i obrazu klinicznego, stopnia upośledzenia funkcji motorycznych. W tym ćwiczeniu powinno być delikatne i nie powodować silnego zmęczenia mięśni. W tym celu do ćwiczeń z osłabionymi mięśniami wykorzystywane są lekkie pozycje początkowe. Specjalne badanie sfery motorycznej i ocena funkcji wszystkich mięśni tułowia i kończyn umożliwiają zróżnicowanie metody ćwiczeń terapeutycznych. Stosowane są ruchy pasywne i różnego rodzaju ćwiczenia aktywne (z pomocą metodologa, różne aparaty, w wodzie, swobodnie, z wysiłkiem), a także ćwiczenia izometryczne (napięcie mięśni bez wykonywania ruchów). Zatem przy minimalnej ilości aktywnych ruchów ćwiczenia wykonuje się w pozycji leżącej: dla zginaczy i prostowników - w pozycji pacjenta leżącej na bokach (ryc. 1 i 2), a dla uprowadzania i przywodzenia mięśni kończyn - w pozycji leżącej (ryc. 3 i 4) lub na brzuchu. Jeśli możliwe jest wykonanie ruchu z przekroczeniem ciężaru kończyny (w płaszczyźnie strzałkowej), ćwiczenia na zginacze i prostowniki wykonuje się w pozycji pacjenta na plecach (ryc. 5 i 6) lub na brzuchu, a także na mięśniach porywacza i przywodziciela na boku (ryc. 7 i 8). Przy wystarczającej funkcji mięśni można stosować inne pozycje początkowe. Do poprawienia postawy wymagane są ćwiczenia korekcyjne (ryc. 9 i 10).

Ćwiczenia terapeutyczne należy wykonywać indywidualnie, z częstymi przerwami na odpoczynek i ćwiczenia oddechowe, trwającymi 30–45 minut. Przebieg leczenia to 25-30 procedur z codziennymi zajęciami. W przyszłości pacjenci powinni regularnie angażować się w ćwiczenia terapeutyczne z czyjąś pomocą. Ćwicz w wodzie w wannie, w basenie). Masaż dotkniętych kończyn, plecy wykonuje się zgodnie z delikatną metodą, każdą kończynę masuje się przez 5 do 10 minut, czas trwania procedur nie przekracza 20 minut. Oprócz masażu ręcznego można skorzystać z podwodnego masażu pod prysznicem, wibracyjnego masażu sprzętowego itp. Masaż jest przepisywany co drugi dzień w dni wolne od innych zabiegów fizjoterapeutycznych. Przebieg leczenia wynosi 15-18 procedur. Wskazane jest powtarzanie leczenia 3-4 razy w roku w odstępach między nimi przez co najmniej 3-5 tygodni. Terapia ruchowa pasuje do wszystkich innych zabiegów.

Bibliografia: Gausmanova-Petrusevich I. Choroby mięśniowe, per. z polskiego., Warszawa, 1971, bibliogr.; Gorbacheva F. E. Postępująca zanik mięśni u dzieci, M., 1967, bibliogr.; Davidenkov S. N. Klinika i terapia postępującego zaniku mięśni, L., 1954; Dotsenko S. N. Myopathy, L., 1963, bibliogr.; Mankovsky B. N. Postępująca dystrofia mięśniowa, Mnogotomn. Przewodnik po Neurovol., Ed. S.N. Davidenkova, w. 7, str. 13, M., 1960, bibliogr.; Melnikov S. M. i Gorbacheva F. E. Postępująca zanik mięśni u dzieci, M., 1967, bibliogr.; Dziedziczne choroby układu nerwowo-mięśniowego (postępująca dystrofia mięśniowa), wyd. L.O. Badalyan, M., 1974; Bekeny G. Über das Neuromyositis-Syndrom, Klassifikation der Neuromyositiden i Hand von fünf eigenen Beobachtungen, Dtsch. Z. Nervenheilk., Bd 193, S. 324, 1968, Bibliogr.; Groft P. B. a. Wilkinsοn M. Przebieg i rokowanie w niektórych typach neuromopatii rakowej, Brain, v. 92, s. 1 1, 1969; Ertekin C. Wyniki elektrofizjologiczne mięśni i nerwów obwodowych u pacjentów ze szpiczakiem mnogim, Elektromiografia, v. 11, p. 39, 1971, bibliogr.; Gordon R. M. a. Silverstein A. Objawy neurologiczne w postępującej stwardnieniu układowym, Arch. Neurol (Szykowny), V. 22, s. 1 126, 1970, bibliogr.; Henry P. Les myopathies des corticoides, Concours mäd., T. 91, s. 1 7363, 1969; Jolly S. S. a. Pallis C. Pseudohipertrofia mięśniowa spowodowana cysticerkozą, J. Neurol. Sci., V. 12, p. 155, 1971, bibliogr.; Norris F. H., Clark E.C. za. Biglieri E.G. Badania nad tyreotoksycznym okresowym porażeniem, tamże, V. 13, p. 431, 1971, bibliogr.; Pearce J.a. Aziz H. Neuromiopatia niedoczynności tarczycy, jw., V. 9, s. 1 243, 1969, bibliogr.; Spiess H. Muskelsymptome bei exogenen Intoxikationen, Dtsch. med. Wschr., S. 1232, 1970.

Ćwiczenia fizjoterapeutyczne atrofii mięśni - V. Moshkov Ćwiczenia fizjoterapeutyczne w klinice chorób nerwowych, M., 1972; Yamshchikova N. A. Ćwiczenia fizjoterapeutyczne i masaż na postępujące zaniki mięśni, M., 1968, bibliogr.

L.O. Badalyan; N. A. Belaya (lay. Physical.).

Amyotrofia

Krótki opis choroby

Zanik mięśni jest rozumiany jako proces prowadzący do zmniejszenia objętości i zwyrodnienia tkanki mięśniowej. Mówiąc najprościej, włókna mięśniowe zaczynają się przerzedzać, aw niektórych przypadkach całkowicie znikają, co prowadzi do poważnego ograniczenia aktywności ruchowej i długotrwałego unieruchomienia pacjenta.

W praktyce medycznej wyróżnia się kilka rodzajów atrofii, ale porozmawiamy o nich nieco niżej, ale na razie zajmiemy się bardziej szczegółowo przyczynami tej patologii. Zanik mięśni nóg i innych kończyn ciała występuje z powodu:

• zmniejszenie metabolizmu i starzenie się organizmu;
• przewlekłe choroby gruczołów dokrewnych, jelit, żołądka, tkanki łącznej;
• choroby zakaźne i pasożytnicze;
• naruszenia regulacji nerwowej napięcia mięśniowego związane z zatruciem, zapaleniem wielonerwowym i innymi czynnikami;
• wrodzony lub nabyty niedobór enzymów.

Zanik mięśni - objawy i obraz kliniczny

Podstawowa postać choroby wyraża się w bezpośrednich zmianach samego mięśnia. Ta patologia może być spowodowana zarówno słabą dziedzicznością, jak i szeregiem czynników zewnętrznych - urazami, siniakami i stresem fizycznym. Pacjent szybko się męczy, napięcie mięśni stale się zmniejsza, czasami obserwuje się mimowolne drganie kończyn, co wskazuje na uszkodzenie neuronów ruchowych.

Wtórna atrofia mięśni - leczenie polega na wyeliminowaniu choroby podstawowej i innych przyczyn, które doprowadziły do ​​procesu zanikowego. Najczęściej wtórna atrofia mięśni rozwija się po urazach i infekcjach. U pacjentów wpływają na komórki motoryczne stóp, nóg, dłoni i przedramienia, co prowadzi do ograniczenia aktywności tych narządów, częściowego lub całkowitego porażenia. W większości przypadków choroba charakteryzuje się powolnym procesem, ale możliwe są zaostrzenia, któremu towarzyszy silny ból.

Wtórna postać choroby dzieli się na kilka rodzajów:

• miotrofia nerwowa - w tym przypadku zanik mięśni jest związany z deformacją stóp i nóg. U pacjentów chód jest upośledzony, nabiera charakteru stepowania, gdy chodząc osoba podnosi wysoko kolana. Z czasem odruchy stóp całkowicie zanikają, a choroba rozprzestrzenia się na inne kończyny;
• postępująca zanik mięśni - objawy zwykle występują w dzieciństwie. Choroba jest ciężka, której towarzyszy silne niedociśnienie, utrata odruchów ścięgien i drganie kończyn;
• zanik mięśni Aran-Duchenne - głównie zlokalizowany w oddziałach kończyn górnych. U pacjentów zanik mięśni międzykostnych i palców. Ręka ma formę pędzla małpiego. W tym przypadku wrażliwość kończyn zostaje zachowana, ale odruchy ścięgien całkowicie znikają. Proces atrofii stale postępuje iz czasem wpływa na mięśnie szyi i tułowia.

Głównym objawem wszystkich rodzajów atrofii jest zmniejszenie objętości uszkodzonego mięśnia. Jest to szczególnie widoczne w porównaniu ze sparowanym narządem zdrowej strony. Ponadto zanik mięśni, którego objawy zależą od ciężkości procesu, zawsze prowadzi do zmniejszenia napięcia mięśniowego i towarzyszy mu ból podczas dotykania kończyn.

Zanik mięśni - leczenie choroby

Wybór techniki leczenia zależy od wielu czynników, w tym od postaci choroby, ciężkości procesu i wieku pacjenta. Leczenie farmakologiczne obejmuje stosowanie takich leków jak: sól disodowa kwasu adenozynotrifosforowego (30 wstrzyknięć domięśniowych), witaminy B1, B12 i E, galantamina (10-15 wstrzyknięć podskórnych) i proseryna (wstrzyknięcie doustne lub podskórne).

Duże znaczenie mają również: wybór właściwego odżywiania, procedury fizjoterapeutyczne, masaż, ćwiczenia terapeutyczne, elektroterapia, psychoterapia i praktyki duchowe. Jeśli zanik mięśni prowadzi do opóźnienia dziecka w zakresie rozwoju intelektualnego, wówczas przepisuje się mu sesje neuropsychologiczne mające na celu złagodzenie problemów w komunikacji i uczeniu się nowych rzeczy..

Warto zauważyć, że w tej chwili lekarze nie mają leku, który mógłby zagwarantować wyleczenie atrofii mięśni nóg i innych kończyn. Niemniej jednak właściwie dobrana technika pozwala znacznie spowolnić proces atrofii, zwiększa regenerację włókien mięśniowych i powraca do utraconej szansy osoby. Aby to zrobić, musisz dokładnie przestrzegać zaleceń lekarza, wykonywać wszystkie przepisane procedury medyczne i, co najważniejsze, nie tracić serca, ponieważ możesz żyć w harmonii ze światem z każdą, nawet najpoważniejszą chorobą.

Jak manifestuje się rdzeniowy zanik mięśni - możliwe leczenie choroby genetycznej

Rdzeniowy zanik mięśni jest główną genetyczną przyczyną śmierci w dzieciństwie. Spójrzmy na przyczyny i metody zmiany życia dziecka, a także dowiedzmy się, jakie metody leczenia są obecnie dostępne.

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni?

Zanik mięśni kręgosłupa (SMA: Spinal Muscular Atrophy) jest autosomalną recesywną chorobą nerwowo-mięśniową charakteryzującą się śmiercią neuronów ruchowych zlokalizowanych w przednim rogu szarej istoty rdzenia kręgowego oraz w dolnej części pnia mózgu.

Neurony ruchowe to komórki, z których powstają nerwy, które są zaprojektowane do kontrolowania mięśni szkieletowych i prążkowanych gardła i krtani: gdy ulegają degeneracji, całe grupy włókien ulegają atrofii, a zatem osłabienie mięśni jest wynikiem.

Praca mięśni oka, chociaż kontrolowana przez neurony ruchowe mózgu pnia mózgu, nie jest zaburzona w tej chorobie.

Częstość atrofii mięśni kręgosłupa wynosi od 1: 6000 do 1: 10000 i są narażone na nią wszystkie grupy etniczne; jest rzadką chorobą, jest jedną z najczęstszych chorób nerwowo-mięśniowych, a dokładniej drugą po dystrofii Duchenne'a.

Przyczyna rdzeniowego zaniku mięśni

Przyczynę rdzeniowego zaniku mięśni odkryto w połowie lat 90., sto lat po pierwszym opisie choroby. W 95% przypadków mówimy o usunięciu genu SMN1 zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 5 (usunięcie jest utratą sekwencji DNA).

Ponieważ rdzeniowy zanik mięśni jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, w celu rozwoju choroby osoba musi otrzymać obie kopie słabego SMN1 - od matki i od ojca. Tacy rodzice nazywani są heterozygotami lub nosicielami i nie mają objawów choroby. Nosiciele znajdują się z częstotliwością 1:50.

Gen SMN1 koduje białko SMN, które jest wykorzystywane w cytoplazmie i jądrze wszystkich komórek i ma kluczowe znaczenie dla tworzenia snRNP, małych jądrowych rybonukleoprotein, elementów składowych maszyn do łączenia.

Dlaczego wszechobecne białko SMN ma decydujące znaczenie dla przetrwania i prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych?

W 2012 r. Lottie i wsp. Wykazali, że białka SMN są niezbędne do różnicowania i płynnego funkcjonowania neuronów ruchowych..

Sformułowano inne hipotezy w celu wyjaśnienia antyapoptotycznej roli SMN:

• zapotrzebowanie na to białko jest większe w neuronach ruchowych niż w innych tkankach.
• według innych autorów można to wytłumaczyć faktem, że białko SMN bierze udział w transporcie białek wiążących RNA wzdłuż aksonów.

Pomimo wszystkich założeń nadal nie jest jasne, która z wielu funkcji białka SMN wiąże się z rozwojem zaniku mięśni kręgosłupa..

4 rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni

Zanik mięśni kręgosłupa dzieli się na cztery typy według:

• z wiekiem początku objawów
• z maksymalną aktywnością ruchową, do której zdolny jest pacjent

25% osób unika dokładnej klasyfikacji. Ponadto u osób cierpiących na ten sam typ choroby objawy mogą się znacznie różnić..

Typ 1 - choroba Werdniga-Hoffmanna

Jest to najcięższa postać rdzeniowego zaniku mięśni, stanowiąca 50% wszystkich przypadków.

Jego główne cechy:

• zamanifestował się przed szóstym miesiącem życia
• dziecko ma słabą i zwiotczałą masę mięśniową: nie porusza się dużo, ponieważ nie jest w stanie wytrzymać grawitacji, nie jest w stanie utrzymać głowy wyprostowanej i siedzieć bez wsparcia
• kości są delikatne i podatne na złamania, ponadto w kręgosłupie rozwija się skolioza. Problemy kostne u pacjenta z rdzeniowym zanikiem mięśni nie są zaskakujące, ponieważ to aktywność fizyczna sprzyja mineralizacji kości
• odruch ssania i połykania jest słaby, dlatego trudno jest nakarmić takie dziecko
• Klatka piersiowa dziecka jest mniejsza niż normalna z powodu osłabienia mięśni oddechowych. Odruch kaszlowy jest słaby, co zakłóca proces usuwania wydzielin (śluzu i cząstek stałych, w tym drobnoustrojów)

Dzieci cierpiące na rdzeniowy zanik mięśni typu 1 często rozwijają zapalenie płuc, ponieważ nie są w stanie pozbyć się patogenów z kaszlem, a także z powodu utraty kontroli nad połykającymi mięśniami, które nie mogą zapobiec wnikaniu śliny i kawałków jedzenia do płuc. Powtarzające się zapalenie płuc prowadzi niestety do niewydolności oddechowej.

Dla osób cierpiących na tę formę patologii rokowanie jest niekorzystne: śmierć następuje w ciągu 2 lat, nawet najlepsze leczenie przedłuża życie tylko do 5 lat.

Typ 2 - choroba Dubovitza

Pośrednia postać rdzeniowego zaniku mięśni.

Zobaczmy cechy:

• pojawia się od 6 do 18 miesięcy
• dziecko wykazuje opóźnienie w rozwoju umiejętności motorycznych: niezdolny do siedzenia, potrzebuje wsparcia, aby stać i nigdy nie uczy się chodzić. Mogą mieć drżenie rąk
• ten typ ma również tendencję do rozwoju skoliozy i kruchych kości
• u niektórych młodych pacjentów dysfagia staje się przeszkodą w przyswajaniu wystarczającej ilości kalorii do rozwoju
• odruch kaszlowy może osłabić, ułatwiając występowanie infekcji dróg oddechowych

W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni typu 2 ryzyko rozwoju niewydolności oddechowej jest również wysokie. Postęp objawów jest tak zróżnicowany, że niektórzy pacjenci umierają w niemowlęctwie, inni są w stanie osiągnąć dojrzałość.

Typ 3 - choroba Kugelberga-Velandera

Dziecięca postać rdzeniowego zaniku mięśni, który:

• może wystąpić w wieku półtora roku
• w porównaniu z poprzednimi przypadkami dzieci mogą samodzielnie stać i chodzić, w niektórych przypadkach zdolność ta utrzymuje się do wieku dorosłego
• obserwuje się drżenie rąk i mogą wystąpić problemy ze stawami i skolioza
• zaburzenia oddychania i połykania występują rzadziej niż w przypadku typu 1 i typu 2

U osób cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni typu 3 oczekiwana długość życia jest porównywalna do osób zdrowych. Ale z powodu problemów z odżywianiem i niskiej aktywności fizycznej często mają nadwagę.

4 rodzaj rdzeniowego zaniku mięśni

Jest to „dorosła” postać rdzeniowego zaniku mięśni, łagodniejszej i rzadziej występującej choroby. Zwykle występuje po 35 latach i powoli postępuje, wpływając w szczególności na zdolność do poruszania się. Mogą wystąpić skurcze i problemy z oddychaniem..

Normalny okres życia.

Jak rozpoznać rdzeniowy zanik mięśni

Specjalista neurologii dziecięcej zadaje szereg pytań w celu otrzymania szczegółowego raportu o historii medycznej dziecka i jego rodziny, po zabiegu badania fizykalnego, w celu oceny stanu fizycznego małego pacjenta.

Rozpoznanie zaniku mięśni kręgosłupa jest potwierdzone testem genetycznym: pobiera się próbkę krwi i bada na obecność nieprawidłowego genu SMN1. Test można wykorzystać do znalezienia przewoźników.

Poszukiwanie wadliwego SMN1 można również przeprowadzić przez biopsję kosmków kosmówkowych, które są częścią łożyska, co umożliwia diagnozę prenatalną w przypadku:

• jeśli para już urodziła dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni
• partnerzy stwierdzają, że są nosicielami, ale nadal mają dziecko

Czasami zdarza się, że nie można być pewnym, że jest to rdzeniowy zanik mięśni. Następnie użyj innych testów, które pomogą przeprowadzić różnicową diagnozę między zanikiem kręgosłupa a innymi patologiami nerwów i mięśni:

• elektromiografia, która mierzy aktywność elektryczną mięśni
• biopsja mięśni, czyli badanie próbek tkanki mięśniowej
• ocena stężenia kinazy kreatynowej, której poziom enzymu wzrasta wraz z uszkodzeniem mięśni

Jak złagodzić objawy atrofii kręgosłupa

Obecnie nie ma leków na rdzeniowy zanik mięśni, więc pacjenci mogą stosować tylko leczenie podtrzymujące.

Terapia podtrzymująca

Opiera się na trzech „kamieniach węgielnych”:

Dla pacjentów w wieku szkolnym ważne jest, aby aktywnie uczestniczyli w zajęciach szkolnych, ponieważ ich niepełnosprawność fizyczna nie wpływa na zdolności uczenia się.

Fizjoterapia

Fizjoterapia jest konieczna bez względu na wiek osoby. Ćwiczenia maksymalizują zakres ruchu, aby zapobiec lub spowolnić utratę zdolności motorycznych. Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 i typu 2 bardzo dobrze korzystają z gimnastyki w basenie, ponieważ woda pomaga stymulować całą masę mięśniową..

Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 3 potrzebują urządzeń ortopedycznych (wózków inwalidzkich, parapodów itp.) Zapewniających wygodę i mobilność. Ćwiczenie jest również ważne, ponieważ pomaga zapobiegać skoliozie, która nasila problemy z oddychaniem i ruchem..

Dietologia

Każda osoba cierpiąca na rdzeniowy zanik mięśni powinna mieć swój indywidualny plan żywienia, aby zapobiec konsekwencjom niedożywienia.

Dzieci, które mają duże trudności z karmieniem piersią, żuciem pokarmu i połykaniem, muszą podjąć środki w celu uniknięcia powikłań, takich jak aspiracyjne zapalenie płuc..

• Możesz skorzystać z rurki nosowo-żołądkowej, która przechodzi przez nos i dostarcza pokarm do żołądka. Jest stosunkowo łatwy w instalacji i demontażu, ale może przeciekać, dlatego należy go wymienić
• Inną opcją jest gastrostomia, czyli usunięcie rurki z żołądka; jest łatwiejszy w utrzymaniu, ale procedurę wykonuje się na sali operacyjnej w znieczuleniu ogólnym.

Oddech

W tym przypadku istnieją trzy cele atrofii mięśni kręgosłupa:

• pacjenci i wszystkie osoby mające z nimi kontakt powinny zostać zaszczepione, na przykład, przeciwko wirusowi grypy, zakażeniu pneumokokowemu i bakteriom krztuśca, ponieważ infekcje dróg oddechowych mogą być bardzo niebezpieczne dla takich pacjentów
• jeśli odruch kaszlowy jest słaby, można to skorygować za pomocą specjalnego urządzenia (asystent kaszlu): powoduje szybką zmianę ciśnienia na zewnątrz i wewnątrz płuc oraz szybki przepływ powietrza przez drogi oddechowe, co symuluje kaszel, uwalniając drogi oddechowe z wydzielin i zarazków
• wreszcie ważne jest, aby ocenić funkcję oddechową tych osób według stopnia nasycenia tlenem we krwi. Jeśli ilość tlenu jest mniejsza niż potrzeby, warto poważnie rozważyć pomysł zastosowania respiratora mechanicznego. Początkowo stosuje się go w przypadku infekcji dróg oddechowych i podczas snu; z rozwojem atrofii - przez cały dzień.

Możliwe strategie terapeutyczne

Odkrycie przyczyny choroby otworzyło wielki kierunek dla grup badawczych do poszukiwania metod leczenia mających na celu jak największe spowolnienie postępu objawów: zwiększenie poziomu białka SMN.

• Ponieważ rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą monogeniczną, pozwala on interweniować w rdzeń choroby, zapewniając pacjentom funkcjonujący gen SMN1 (terapia genowa)
• U osób cierpiących na zanik kręgosłupa, ale posiadających gen SMN2, można zwiększyć ekspresję tego genu i zablokować wykluczenie eksonu 7 podczas składania niedojrzałego mRNA.

W obu przypadkach zwiększa się ilość funkcjonującego białka SMN.

AVXS-101 jest eksperymentalnym lekiem opracowanym przez firmę biotechnologiczną Avexis, która była w stanie przeprowadzić eksperymenty pierwszego stopnia u ludzi, oceniając bezpieczeństwo leczenia, i zaczyna testować skuteczność.

Avexis koncentruje się na dzieciach cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni typu 1, ponieważ jest to najczęstszy i śmiertelny rodzaj choroby.

AVXS-101 składa się z dużej liczby cząstek wirusa związanego z adenowirusem serotypu 9, niezdolnego do replikacji, ale zawierającego jedną kopię normalnego genu SMN1.

Jest wstrzykiwany do organizmu dożylnie, w stanie pokonać barierę krew-mózg i dotrzeć do neuronów ruchowych..

Cząsteczka DNA przenoszona przez każdy wektor wirusowy jest wytwarzana w laboratorium. Nie zmienia DNA pacjenta; zawiera promotor, tj. sekwencja, która ułatwia transkrypcję DNA do RNA i zapewnia ciągłą produkcję białka SMN.

Analiza danych tymczasowych opublikowanych przez Avexis w kwietniu 2016 r. Pokazuje, że:

• AVXS-101 jest dobrze tolerowany przez małych pacjentów z atrofią typu 1
• żadne dziecko nie doświadczyło „zdarzenia”: zdarzeniem jest śmierć lub użycie mechanicznego respiratora przez 16 godzin każdego dnia przez 2 kolejne tygodnie niezwiązane z ostrą infekcją dróg oddechowych
• zauważono poprawę umiejętności motorycznych
• 100% pacjentów, którzy nie mieli trudności z karmieniem, pozostało stabilnych
• 8 na 10 dzieci, które weszły do ​​badania bez problemów z oddychaniem, nadal nie potrzebuje wsparcia