Jak przeżyć osobę z rozpoznaniem amyotrofii Charcota-Marie

Amarotrofia nerwowa Sharko-Marie (zanik mięśni odbytu) ma charakter powolnego postępu.

Choroba polega na zaniku włókien mięśniowych w dystalnych nogach.

Należy do kategorii chorób o predyspozycjach genetycznych. Jest dziedziczony w przeważającej części w autosomalnej dominacji, a rzadziej w autosomalnej recesywnej cechy..

Degeneracja błonnika zachodzi w nerwach obwodowych i ich korzeniach. Zdarzają się przypadki przerostowych zmian w tkance śródmiąższowej. Mutacja mięśni ma podłoże neurologiczne. Zanik poszczególnych grup mięśni.

Późniejsza postać choroby charakteryzuje się zwyrodnieniem szklistym i całkowitym rozpadem włókien mięśniowych.

Często chorobie towarzyszą znaczące zmiany w rdzeniu kręgowym. Dotyczy to obszaru przednich rogów, a także okolicy lędźwiowej i szyjnej, co narusza przewodnictwo nerwowe w rdzeniu kręgowym.

Objawy choroby

W większym odsetku przypadków choroba Charcot Marie dotyka mężczyzn.

Manifest choroby z reguły dotyczy wieku od 15 do 30 lat. Bardzo rzadko choroba rozwija się w okresie przedszkolnym.

Początek choroby charakteryzuje się takimi objawami, jak osłabienie mięśni, zmęczenie nóg. Pacjenci nie mogą stać w jednym miejscu i zaczynają stagnować w jednym punkcie, aby zmniejszyć napięcie mięśni.

• kształt palców jest zgięty jak młot;
• zmniejszona wrażliwość nóg i stóp;
• skurcze mięśni kończyn dolnych i przedramienia;
• osoba nie może poruszać nogami w kierunku poziomym;
• objawy takie jak zwichnięcie kostki i złamania stóp są częste;
• utrata wrażliwości: niezdolność do odróżnienia wibracji, zimnego i gorącego dotyku;
• naruszenie listu;
• naruszenie umiejętności motorycznych: pacjent nie może zapiąć przycisku.

Przede wszystkim zwyrodnienie wpływa na mięśnie nóg i stóp w sposób symetryczny. Mięśnie piszczeli również zanikają. Podczas takich procesów kształt nogi zwęża się gwałtownie w dystalnych obszarach.

Nogi wyglądają jak kształt odwróconej butelki. W inny sposób nazywane są „nogami bociana”. Występuje deformacja stóp. Niedowład w stopach znacząco zmienia charakter chodu.

Pacjent nie może nadepnąć na pięty, a podczas chodzenia wysoko podnieść nogi. Ten chód nazywa się steppage, co tłumaczy z angielskiego jako „koń roboczy”.

Kilka lat po wystąpieniu zwyrodnienia stopy choroba jest wykrywana w dystalnych ramionach, a także w małych mięśniach dłoni.

Ręce pacjenta stają się jak zakrzywione dłonie małpy. Ton mięśni jest osłabiony. Odruchy ścięgien są nierówne.

Zauważono patologiczny objaw Babińskiego. Poziom odruchów Achillesa wyraźnie spada. Przez długi czas tylko odruchy kolanowe i odruchy mięśni trój- i dwugłowych barku pozostają nienaruszone.

Odnotowuje się zaburzenia troficzne, takie jak nadmierne pocenie się i przekrwienie dłoni i stóp. Inteligencja pacjenta zwykle nie cierpi.

Bliższe kończyny nie są podatne na zmiany zwyrodnieniowe. Proces zanikowy nie dotyczy mięśni tułowia, okolicy szyjnej i głowy.

Całkowita atrofia mięśni łydek prowadzi do zespołu zwisającej stopy.

Co ciekawe, pomimo poważnego zwyrodnienia mięśni, pacjenci nadal mogą zachować zdolność do pracy przez pewien czas..

Diagnoza choroby

Diagnoza opiera się na badaniu genetyki pacjenta i cech manifestacji choroby. Lekarz powinien dokładnie zapytać o objawy i historię choroby, zbadać pacjenta.

Pamiętaj, aby sprawdzić odruchy nerwowe i mięśniowe. EMG służy do tych celów do rejestrowania parametrów przewodnictwa nerwowego..

Zaleca się badanie DNA i ogólne badanie krwi. W razie potrzeby biopsja włókien nerwowych.

Podobna choroba, dziedziczna ataksja Friedreicha ma podobne objawy i podejścia do leczenia. Co musisz wiedzieć o chorobie?

Podejście do leczenia

Leczenie przeprowadza się zgodnie z dostępnymi objawami amyotrofii nerwowej Charcot Marie Tooth. Wydarzenia są kompleksowe i trwają przez całe życie.

Ważne jest, aby zoptymalizować funkcjonalne wskaźniki koordynacji i mobilności pacjentów. Środki terapeutyczne powinny mieć na celu ochronę osłabionych mięśni przed urazami i zmniejszenie wrażliwości.

Krewni pacjenta powinni w każdy możliwy sposób pomóc mu w walce z tą dolegliwością. W końcu leczenie odbywa się nie tylko w placówkach medycznych, ale także w domu.

Wszystkie przepisane procedury powinny być przeprowadzane ściśle i codziennie. W przeciwnym razie nie będzie wyników leczenia..

Leczenie amyotrofii obejmuje szereg technik:

• procedury fizjoterapeutyczne;
• terapia zajęciowa;
• zestaw ćwiczeń fizycznych;
• specjalne urządzenia wspierające stopy;
• wspornik ortopedyczny do korekcji zdeformowanej stopy;
• pielęgnacja stóp;
• regularne konsultacje z lekarzem prowadzącym;
• stosowanie chirurgii ortopedycznej;
• zastrzyki witamin z grupy B;
• mianowanie witamin E, A, C..

1. W przypadku zmian amyotroficznych tworzona jest specjalna dieta. Pokazano stosowanie żywności o pełnej zawartości białka, pacjenci przestrzegają diety potasowej, powinni spożywać więcej witamin.
2. Ze względu na regresywny charakter przebiegu choroby kąpiele błotne, rodonowe, iglaste, siarczkowe i siarkowodoru są przepisywane równolegle z powyższymi środkami. Procedura elektroforezy służy do stymulacji nerwów obwodowych..
3. W przypadku upośledzonej ruchomości stawów i deformacji szkieletu wskazana jest korekta ortopedyczna..

Rozmowy psychoterapeutyczne są wymagane, aby złagodzić stan emocjonalny pacjenta..

Leczenie polega na zastosowaniu środków poprawiających wskaźniki troficzne i przekazywania impulsów wzdłuż włókien nerwowych.

Farmakoterapia

W tym celu stosowanie narkotyków, takich jak:

• kwas glutomowy;
• aminalon;
• dibazol;
• biostymulatory hormonów anabolicznych;
• często stosują kwas adenozynotrifosforowy, kokarboksylazę, cerebrolizynę, ryboksynę, fosfaden, chlorek karnityny, metnoninę, leucynę;
• dobre wyniki uzyskuje się poprzez optymalizację mikrokrążenia krwi: kwas nikotynowy, nikotynian ksantynolu, nikoshpan, pentoksyfilina, parmidyna;
• Aby poprawić przewodzenie w nerwach, przepisywane są leki antycholinesterazy: galantamina, oksazyl, bromek pirydostygminy, siarczan stefaglabriny, amiridyna.

Powikłania choroby

Rezultatem może być absolutna utrata zdolności chodzenia. Można zauważyć takie objawy, jak poważna utrata dotyku i głuchota..

Zapobieganie chorobom

Zapobieganie polega na zasięgnięciu porady genetyka. Szczepionki przeciwko polio i kleszczowemu zapaleniu mózgu należy podać na czas..

Zapobieganie rozwojowi wczesnej deformacji stopy polega na noszeniu wygodnych butów ortopedycznych.

Pacjenci powinni odwiedzić specjalistę od chorób stóp - podiatrę, który będzie mógł w odpowiednim czasie zapobiegać zmianom w troficznych tkankach miękkich i, jeśli to konieczne, przepisać odpowiednią terapię lekową.

Trudności w chodzeniu można skorygować, zakładając specjalne szelki (ortezy stopy-kostki). Mogą kontrolować zgięcie pleców i nóg, eliminują niestabilność kostki i poprawiają równowagę ciała.

Takie urządzenie pozwala pacjentowi poruszać się bez pomocy innych i zapobiega niechcianym upadkom i urazom. Aparat ortodontyczny stosowany do zawieszenia zespołu stopy.

Za granicą szeroko opracowano system pomocy dla pacjentów i ich rodzin „świata bez choroby Charcota Marie Tootha”.

Funkcjonują różne wyspecjalizowane organizacje, stowarzyszenia i fundacje. Trwają badania w celu znalezienia nowych metod leczenia tej choroby..

Niestety na terytorium Federacji Rosyjskiej nie ma takich instytucji, ale badania w zakresie badania i poszukiwania optymalnych metod leczenia prowadzone są dość aktywnie..

Takie programy działają w instytutach badawczych Baszkortostanu, Woroneża, Krasnojarska, Nowokuźnieck, Samary, Saratowa i Tomska.

Choroba Charcota Marie Tooth

Choroby

Operacje i manipulacje

Historie pacjentów

Choroba Charcota Marie Tooth

Choroba Charcota Marie Tooth.

Mówiąc o wydrążonej stopie, nie można zignorować głównej dziedzicznej przyczyny tej patologii - choroby Charcota Marie Tooth. Jego druga nazwa to dziedziczna motoryczna neuropatia czuciowa, wyróżnia się dwie formy, pierwsza z przewagą osłabienia mięśni, druga prowadząca do naruszenia wrażliwości. Jest to najczęstsza dziedziczna choroba neurologiczna (częstotliwość 1: 2500). W przypadku tej choroby unerwienie takich mięśni obwodowych, jak krótki mięsień strzałkowy, mięsień piszczelowy przedni, własne mięśnie stopy i dłoni jest zakłócone.

Dziedziczna nazwa dziedzicznej neuropatii czuciowej motorycznej pochodzi od trzech lekarzy: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Ich nazwiska stanowiły podstawę imienia Charcot - Marie - Tooth.

Choroba Charcota Marie Tooth jest częściej dziedziczona zgodnie z autosomalną dominującą zasadą. Oznacza to, że 50% dzieci dziedziczy chorobę od chorego rodzica. Znaleziono również autosomalny recesywny typ dziedziczenia związany z chromosomem X..

Choroba Charcota Marie Tooth jest związana z mutacjami prowadzącymi do syntezy wadliwych białek neuronowych, większość mutacji wpływa na strukturę mieliny, najważniejszego białka działającego jako „izolujące uzwojenie” nerwów, z powodu naruszenia jego struktury, szybkość transmisji sygnału znacznie spada. W 60–70% przypadków mutacja występuje na 17 chromosomie, co prowadzi do podwojenia miejsca za pomocą genu P22. Istnieją rzadsze formy choroby, gdy mutacja występuje w genie mitochondrialnym MFN2, co prowadzi do upośledzenia transportu aksonów i transmisji synaptycznej.

W ten sposób można wyróżnić dwie główne formy choroby, w pierwszym przypadku po prostu dochodzi do naruszenia funkcji nerwów, w drugim ich zwyrodnienie.

Ortopedyczne objawy choroby Charcota Marie Tooth - pusta stopa, palce w kształcie młotka, dysplazja bioder, skolioza.

Klasyfikacja choroby Charcota Marie Tooth.

I Rodzaj choroby CMT jest chorobą demielinizacyjną, której towarzyszy znaczny spadek prędkości impulsów nerwowych. Autosomalna dominująca choroba, objawy pojawiają się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia, najczęściej prowadzą do powstania pustej stopy.

CMT typu II - stopniowa śmierć aksonów z powodu ich zwyrodnienia. Ma łagodniejszy kurs, zaczyna się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia, często prowadzi do płaskiej stopy.

Objawy choroby Charcota Marie Tooth.

Objawy choroby Charcota Marie Tooth, w zależności od postaci choroby, zaczynają się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Na początku choroby często objawia się osłabieniem mięśni łydek i zwiotczeniem stopy. W przyszłości powstaje charakterystyczny obraz wydrążonej stopy, młotkowata deformacja palców, odwrócenie kości piętowej, zanik mięśni w dolnej części dolnej części nogi często prowadzi do tego, że dolna część nogi wygląda jak „odwrócona butelka szampana”. Wielu pacjentów zgłasza także słabe ręce i przedramiona..

Stopniowo zmniejsza się wrażliwość na dotyk stóp, kostek i podudzi wraz z bolesnymi skurczami mięśni, których intensywność różni się znacznie w zależności od aktywności procesu. Ćwiczenia często wywołują drętwienie, skurcze i ból stóp i dłoni. W cięższych przypadkach choroba może wpływać na mięśnie żuchwy, struny głosowe, mięśnie przykręgosłupowe, którym towarzyszą zaburzenia wymowy i skolioza. Stres, ciąża, długotrwałe unieruchomienie prowadzą do zaostrzenia choroby.

Podsumowując najczęstsze objawy: ból na zewnętrznej krawędzi stopy, zmniejszona wrażliwość dotykowa, kulawizna, częste urazy stawu skokowego, problemy z chodzeniem po schodach.

Diagnoza choroby Charcota Marie Tooth.

Podczas badania fizykalnego przede wszystkim zwraca się uwagę na deformację stopy.

Początkowo określa się przesunięcie pierwszego promienia na stronę podeszwową. W drugim elemencie pojawia się deformacja cavus z powodu faktu, że długi mięsień włóknisty (normalny) jest silniejszy niż dotknięty mięsień piszczelowy przedni. Trzecim elementem deformacji jest deformacja varus, która pojawia się z powodu faktu, że tylny mięsień piszczelowy jest silniejszy niż dotknięty krótki mięsień strzałkowy.

Drugim ważnym punktem jest określenie zaniku krótkiego prostownika i krótkiego prostownika dużego palca, zaniku dolnej nogi, zwłaszcza w jej dolnej części, słabego zgięcia pleców i wywrócenia stopy, zmniejszenia odruchów kończyny dolnej.

Przeprowadzany jest również test blokowy Colemana w celu określenia elastyczności kończyny tylnej.

Po umieszczeniu deski pod zewnętrzną krawędzią stopy z elastastycznym odkształceniem pleców koryguje się ją do położenia neutralnego, w przypadku sztywnego odkształcenia położenie kości piętowej pozostaje niezmienione.

Podczas badania kończyn górnych obserwuje się atrofię własnych mięśni dłoni.

EMG - spadek tempa wzbudzania nerwów w nerwach piersiowych, łokciowych, pośrodkowych.

Badanie genetyczne - PCR w celu ustalenia mutacji w genie PMP 22, analiza chromosomów w celu wykrycia duplikacji barku 17 chromosomu w najczęstszej autosomalnej dominującej postaci choroby.

Zasady leczenia zachowawczego i chirurgicznego deformacji stóp w chorobie Charcota Marie Tootha można znaleźć w artykule na temat wydrążonej stopy.

Nikiforow Dmitrij Aleksandrowicz
Specjalista chirurgii stóp i kostek.

Choroba Charcota-Marie-Tootha Choroba Charcota-Marie-Tootha, dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa typu I, dziedziczna neuropatia Charcota-Marie-Tootha, CMT, amyotrofia nerwowa

Choroba Charcota-Marie-Tootha Choroba Charcota-Marie-Tootha, dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa typu I, dziedziczna neuropatia Charcota-Marie-Tootha, CMT, amyotrofia nerwowa

Leczenie choroby Charcota-Marie-Tootha

Leczenie jest zalecane tylko po potwierdzeniu diagnozy przez lekarza specjalistę. Pokazano terapię ruchową i masaż, zabiegi ortopedyczne, preparaty witaminowe, leki neurotroficzne poprawiające mikrokrążenie, leki antycholinesterazowe.

Niezbędne leki

Istnieją przeciwwskazania. Wymagana konsultacja specjalistyczna.

• Trifosforan adenozyny sodu (narzędzie poprawiające metabolizm tkanek i dostarczanie energii). Schemat dawkowania: IM, w ciągu pierwszych 2-3 dni podaje się 1 ml 1% roztworu raz dziennie, w kolejnych dniach 2 razy dziennie lub 2 ml 1% roztworu raz dziennie. Przebieg leczenia - 30-40 zastrzyków.
• Pentoksyfilina (środek poprawiający mikrokrążenie). Schemat dawkowania: doustnie, połykanie w całości, podczas posiłku lub bezpośrednio po nim, picie dużej ilości wody w dawce 100 mg 3 razy dziennie, a następnie powolne zwiększanie dawki do 200 mg 2-3 razy dziennie.
• Milgamma (kompleks witamin z grupy B). Schemat dawkowania: leczenie rozpoczyna się 2 ml domięśniowo 1 r / d przez 5-10 dni. Terapia podtrzymująca - 2 ml domięśniowo dwa lub trzy razy w tygodniu.
• Methandrostenolone (steryd anaboliczny). Schemat dawkowania: doustnie, przed posiłkami w dawce 0,005-0,01 g 1-2 razy dziennie. Przebieg leczenia u dorosłych trwa 4-8 tygodni. Przerwy między kursami 4-8 tygodni.
• Cerebrolizyna (środek nootropowy). Schemat dawkowania: stosowany pozajelitowo w postaci iniekcji dożylnej (do 5 ml) i iniekcji dożylnej (do 10 ml). Zaleca się podawanie leku w dawce od 10 ml do 50 ml tylko w powolnej infuzji dożylnej po rozcieńczeniu standardowymi roztworami do infuzji. Czas trwania infuzji wynosi od 15 do 60 minut. Podawany pozajelitowo w dawce od 5 ml do 30 ml / dzień. Zalecany optymalny przebieg leczenia - codzienne zastrzyki przez 10-20 dni.
• Galantamina (antycholinesteraza). Schemat dawkowania: w środku dzienna dawka dla dorosłych wynosi 10-40 mg w 2-4 dawkach.

Formy choroby Charcota-Marie-Tootha

Istnieje wiele postaci choroby Charcota-Marie-Tootha, w tym CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX. CMT1, spowodowane nieprawidłowościami w osłonce mielinowej, ma trzy główne typy. CMT1A jest autosomalną dominującą chorobą, która wynika z duplikacji genów na chromosomie 17, która niesie instrukcje dotyczące wytwarzania białka obwodowego mieliny-22 (PMP-22). Białko PMP-22 jest kluczowym składnikiem otoczki mielinowej. Nadekspresja tego genu powoduje nieprawidłowości w strukturze i funkcji osłonki mielinowej. Pacjenci odczuwają osłabienie mięśni i atrofię kończyn dolnych, zaczynając od okresu dojrzewania; później doświadczają osłabienia ręki i utraty czucia. Co ciekawe, inna neuropatia inna niż CMT1A, zwana dziedziczną neuropatią z predyspozycją do paraliżu ciśnieniowego (HNPP), spowodowana jest usunięciem jednego z genów PMP-22. W tym przypadku nienormalnie niski poziom genu PMP-22 prowadzi do epizodycznej nawracającej neuropatii demielinizacyjnej. CMT1B jest autosomalną dominującą chorobą powodowaną przez mutacje w genie, który przenosi instrukcje wytwarzania nukleotydu mielinowego (P0), który jest kolejnym kluczowym składnikiem osłonki mielinowej. Większość tych mutacji to mutacje punktowe, co oznacza, że ​​błąd występuje tylko w jednej literze kodu genetycznego DNA. Do tej pory naukowcy zidentyfikowali ponad 120 różnych mutacji punktowych w genie P0. W wyniku nieprawidłowości w P0 CMT1B powoduje objawy podobne do występujących w CMT1A. Mniej powszechne CMT1C, CMT1D i CMT1E, które mają również objawy podobne do tych występujących w CMT1A, są spowodowane mutacjami odpowiednio w genach LITAF, EGR2 i NEFL.

Choroba Charcota-Marie-Tootha jest wynikiem nieprawidłowości w aksonie obwodowej komórki nerwowej, a nie w osłonce mielinowej. Jest mniej powszechny niż CMT1. CMT2A, najczęstsza postać aksonowa CMT, jest spowodowana mutacjami w mitofusinie 2, białku związanym z fuzją mitochondriów. CMT2A powiązano również z mutacjami w genie, który koduje białko członka 1B-beta z rodziny kinezyn, ale w innych przypadkach nie ulega replikacji. Kinezyny są białkami, które działają jak silniki, pomagając zapewnić transport materiałów wzdłuż komórki. Inne mniej powszechne formy CMT2 zostały niedawno zidentyfikowane i są związane z różnymi genami: CMT2B (związany z RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) i CMT2l (HSP22).

CMT3 lub Dejerine-Sottas to ciężka neuropatia demielinizacyjna, która rozpoczyna się w okresie niemowlęcym. U niemowląt występuje ciężki zanik mięśni, osłabienie i problemy sensoryczne. To rzadkie zaburzenie może być spowodowane specyficzną mutacją punktową w genie P0 lub mutacją punktową w genie PMP-22.

CMT4 obejmuje kilka różnych podtypów autosomalnej recesywnej demielinizacyjnej motorycznej i czuciowej neuropatii. Każdy podtyp neuropatii jest spowodowany inną mutacją genetyczną, może wpływać na określoną populację etniczną i wywoływać różne cechy fizjologiczne lub kliniczne. Ludzie z CMT4 zwykle rozwijają objawy osłabienia nóg w dzieciństwie i nie mogą chodzić w wieku dojrzewania. Zidentyfikowano kilka genów powodujących CMT4, w tym GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 i CMT4.4 (CMT4J).

CMTX występuje w wyniku mutacji punktowej genu koneksyny-32 na chromosomie X. Białko Connexin-32 ulega ekspresji w komórkach Schwanna, które otaczają aksony nerwowe, tworząc jeden segment otoczki mielinowej. Białko to może brać udział w komunikacji z komórką Schwanna z aksonem. Mężczyźni, którzy odziedziczyli jeden zmutowany gen od swoich matek, wykazują umiarkowane lub ciężkie objawy choroby, poczynając od późnego dzieciństwa lub okresu dojrzewania (chromosom Y odziedziczony po ojcach nie ma genu koneksyny-32). Kobiety, które odziedziczą jeden zmutowany gen od jednego rodzica i jeden normalny gen od drugiego rodzica, mogą wykazywać łagodne objawy w okresie dojrzewania lub później lub mogą wcale nie mieć objawów.

Możliwe komplikacje CMT

Oddychanie może być trudne, jeśli choroba wpływa na nerwy kontrolujące przeponę. Pacjent może potrzebować leków rozszerzających oskrzela lub wentylacji mechanicznej. Nadwaga lub otyłość mogą utrudniać oddychanie..

Depresja może być wynikiem stresu psychicznego, lęku i frustracji związanej z życiem z każdą postępującą chorobą. Terapia poznawczo-behawioralna pomaga pacjentom lepiej radzić sobie z codziennym życiem i, jeśli to konieczne, z depresją..

Chociaż CMT nie można wyleczyć, niektóre środki pomogą uniknąć dalszych problemów. Obejmują one dobrą pielęgnację stóp, ponieważ zwiększa ryzyko kontuzji i infekcji, a także rezygnację z kawy, alkoholu i palenia..

Czy lubisz wiadomości? Przeczytaj nas na Facebooku

Zapraszamy do subskrybowania naszego kanału w Yandex Zen

Jak zdiagnozować CMT

Lekarz zapyta o historię rodziny i ujawni oznaki osłabienia mięśni - zmniejszenie napięcia mięśniowego, płaskostopie lub wysoki łuk stóp (jamę).

Aby zbadać przewodnictwo nerwowe, mierzy się siłę i prędkość sygnałów elektrycznych przechodzących przez nerwy (elektromiografia). Elektrody umieszcza się na skórze i powodują łagodny porażenie prądem, które stymulują nerwy. Opóźniona lub słaba reakcja sugeruje uszkodzenie układu nerwowego i prawdopodobnie CMT.

W elektromiografii (EMG) do mięśni wprowadza się cienką igłę. Gdy pacjent rozluźnia lub kurczy mięśnie, mierzona jest aktywność elektryczna. Testowanie różnych mięśni pokaże, który cierpi..

Testy genetyczne wykonuje się na próbce krwi, która może wykazać, czy u pacjenta występuje mutacja genu..

Objawy

Obraz kliniczny choroby ma wspólne objawy, niezależnie od rodzaju, ale może wystąpić indywidualnie. Nawet w tej samej rodzinie, gdy choroba jest wywoływana przez ten sam gen, u dwóch bliskich krewnych daleko jej do tego, by zawsze przejawiać się jednakowo.

Typowe objawy choroby Charcota:

• zanik mięśni kończyn dystalnych (podudzia, przedramię);
• pojawienie się niewrażliwych obszarów, drętwienie (bez „gęsiej skórki” i mrowienia);
• naruszenie odruchów;
• wzrost łuku stopy (pogrubienie stawu skokowego);
• skolioza, kifoza, inne deformacje szkieletu.

Dodatkowe objawy w przypadku choroby typu 1:

• ciężkie skurcze mięśni nóg (zwykle z przodu) po wysiłku fizycznym;
• zwiększenie osłabienia mięśni;
• zmiany chodu, u dzieci - palcami;
• naruszenie tonu mięśni zginaczy i prostowników;
• młotkowaty kształt palców (wraz ze wzrostem łuku stopy);
• zanik mięśni nóg, zaczynając od dystalnych (odległych) odcinków - od stopy do kolana; „Bocianowy”, „butelkowy” kształt nóg;
• wraz z rozwojem choroby drżenie rąk, słabe palce, zaburzenia zdolności motorycznych;
• naruszenie odruchów ścięgien i okostnej w okolicy dłoni i stóp;
• naruszenie wibracji, dotyku, a następnie wrażliwości termicznej i bólowej dłoni i stóp;
• pogrubienie pni nerwowych;
• skrzywienie kręgosłupa;
• możliwa jest nietypowa postać choroby w postaci zespołu Rus-Levy'ego: stemplowanie przy próbie stania w bezruchu, niestabilność podczas chodzenia, silne drżenie rąk w pozycji statycznej, nocne skurcze mięśni łydek, niedowład.

Cechy drugiego rodzaju choroby:

• zmiany wzrostu stopy i kształtu palców są mniej powszechne niż w przypadku pierwszego typu;
• pogrubienie pni nerwowych nie jest obserwowane;
• mniejszy stopień naruszenia wrażliwości;
• zespół niespokojnych nóg przed snem;
• rzadsze osłabienie mięśni w rękach;
• możliwe jest uszkodzenie słuchu (gdy choroba jest przenoszona wzdłuż linii żeńskiej);
• encefalopatia tranzystorowa po aktywności fizycznej na wysokości: zaburzenia mowy, zataczanie się podczas chodzenia, trudności w połykaniu, osłabienie bliższych (najbliższych tułowia) części kończyn.

Przejawem tej patologii obu typów mogą być reakcje autoimmunologiczne, gdy specjalne przeciwciała wytwarzane przez organizm niszczą osłonki mielinowe włókien nerwowych.

Objawy choroby Charcota-Marie-Tootha

Debiut choroby obserwuje się w wieku 10-20 lat. Początkowo osłabienie pojawia się w dystalnych częściach nóg, zmęczenie mięśni nóg przy długotrwałym staniu (stopniowo wzrasta w ciągu dziesiątek lat). Później może dołączyć ból mięśni nogi po długim spacerze (70%). Podczas chodzenia musisz wysoko podnieść nogi. Drętwienie stóp obserwuje się w 80% przypadków. Osłabienie mięśni w rękach pojawia się 10-15 lat po wystąpieniu choroby.

Obiektywne badanie ujawnia symetryczne osłabienie mięśni w grupie strzałkowej (opadająca stopa) (do 100%), w mięśniach dłoni (40%). Wyznacza się symetryczne zaniki mięśni dystalnych nóg („bocianich nóg”) (ryc. 1), rzadziej w rękach („szponiasta ręka”). Odnotowuje się ucisk odruchów Achillesa, później odruchy kolanowe znikają, po - odruchach cielesnych; naruszenie wrażliwości dłoni / stóp („wysokie skarpety”, „rękawiczki”) (80%); zmiany chodu („chodzenie”, chodzenie po piętach jest niemożliwe); skolioza / kifoskolioza, hiperlordoza lędźwiowa, wysoki łuk stopy (pes cavus) (50%) (ryc. 2).

Diagnostyka

Procedura diagnostyczna obejmuje szereg metod, w tym:

• szczegółowa historia osobista i rodzinna;
• ocena kliniczna siły mięśni, wrażliwości;
• badanie elektrofizjologiczne prędkości przewodzenia włókien nerwowych;
• badanie neurologiczne.

Najczęstsze postacie choroby można zdiagnozować, analizując DNA z krwi pacjenta..

Diagnostyka wymaga ścisłej współpracy neurologa, genetyki, rehabilitologa, chirurga ortopedii i protetyka. Zgodnie z ustaleniami z badania podane są zalecenia dotyczące indywidualnego planu rehabilitacji; w razie potrzeby zalecana jest operacja ortopedyczna.

Znaczna zmienność klinicznych objawów choroby, a także brak wiedzy na jej temat wśród wielu lekarzy, często prowadzi do nieprawidłowej diagnozy.

Objawy CMT u dorosłych

• Osłabienie mięśni nóg i kostek;
• Krzywizna palców;
• Trudności w podnoszeniu stopy z powodu słabych mięśni stawu skokowego;
• Drętwienie rąk i nóg;
• Zmiana kształtu dolnej nogi, podczas gdy noga staje się bardzo cienka poniżej kolana, podczas gdy biodra zachowują normalną objętość i kształt mięśni (noga bociana);
• Z czasem ręce słabną i pacjentom trudno jest wykonywać codzienną pracę;
• W mięśniach i stawach są bóle, trudno jest chodzić. Ból neuropatyczny występuje z powodu uszkodzonych nerwów;
• W ciężkich przypadkach pacjent może potrzebować wózka, podczas gdy inni mogą używać specjalnych butów lub innych urządzeń ortopedycznych.

Czynniki ryzyka i przyczyny CMT

CMT jest chorobą dziedziczną, więc ludzie, którzy mają bliskich krewnych z tą chorobą, są bardziej narażeni na rozwój choroby.

Choroba wpływa na nerwy obwodowe. Nerw obwodowy składa się z dwóch głównych części: aksonu - wewnętrznej części nerwu i osłonki mielinowej, która stanowi warstwę ochronną wokół aksonu. CMT może wpływać na otoczkę aksonu i mieliny.

W przypadku CMT 1 geny mutują się, co powoduje rozpad osłonki mielinowej. Ostatecznie akson jest uszkodzony, a mięśnie pacjenta nie otrzymują już wyraźnych komunikatów z mózgu. Prowadzi to do osłabienia mięśni i utraty czucia lub drętwienia..

W CMT 2 gen mutujący wpływa bezpośrednio na aksony. Sygnały nie są wystarczająco silne, aby aktywować mięśnie i zmysły, więc pacjenci mają słabe mięśnie, słabą wrażliwość lub drętwienie.

CMT 3 lub choroba Dejerine-Sottas, rzadki typ choroby. Uszkodzenie osłonki mielinowej prowadzi do silnego osłabienia i wrażliwości mięśni. Objawy mogą być zauważalne u dzieci..

CMT 4 jest rzadką chorobą, która atakuje osłonkę mielinową. Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie, a pacjenci często potrzebują wózka inwalidzkiego..

CMT X jest spowodowany mutacją chromosomu X. Jest bardziej powszechny u mężczyzn. Kobieta z CMT X będzie miała bardzo łagodne objawy.

Choroba Charcota-Marie-Tootha

Choroba Charcota-Marie-Tootha należy do grupy heterogenicznych chorób genetycznych, które charakteryzują się uszkodzeniem obwodowego układu nerwowego wraz z rozwojem zaniku mięśni kończyn. Wraz z tym dochodzi do utraty wrażliwości, zmniejszenia odruchów ścięgnistych i deformacji kończyn. Choroba jest genetycznie heterogenna, około 40 mutacji zlokalizowanych w ponad 20 genach może prowadzić do jej wystąpienia, jednak mutacje w genach PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 są najczęstsze. Dziedziczenie często występuje w sposób autosomalny dominujący, ale możliwe są inne opcje, w tym adhezja do chromosomu X.

Patogenetyczne aspekty choroby Charcota-Marie-Tootha i jej objawów

Podstawą patogenezy choroby Charcota-Marie-Tootha jest uszkodzenie nerwów, które prowadzi do wtórnego zaniku mięśni. Najczęściej cierpią „szybkie” włókna nerwowe ruchowe, które unerwiają odległe mięśnie kończyn i podejmują dużą aktywność fizyczną - mięśnie stopy i podudzia. Mięśnie rąk i ramion są nieco mniejsze, a później uszkodzone. Wpływają również na nerwy czuciowe, co prowadzi do utraty wrażliwości dotykowej, bólu i wrażliwości kończyn na temperaturę..

Zazwyczaj choroba Charcota-Marie-Tootha objawia się w wieku 10–20 lat. Po pierwsze, w nogach występuje symetryczna słabość, która prowadzi do charakterystycznej zmiany chodu w zależności od rodzaju stepowania lub, jak to się nazywa, „kutasa”. Następnie stopy zaczynają się schować i zdeformować, ich łuk rośnie i powstaje pusta stopa. W miarę postępu zaniku mięśni nogi stają się odwróconymi butelkami..

Stopniowo uszkadza się ręka: z powodu atrofii mięśni ręki staje się jak łapa małpy. Ponadto cierpi wrażliwość, przede wszystkim powierzchowna. Czasami występuje sinica dotkniętych kończyn i obrzęk na nich.

Choroba Charcota-Marie-Tootha ma powolny przebieg. Czasami okres między manifestacją a zanikiem rąk trwa 10 lat. Mimo rozwoju atrofii pacjenci zachowują zdolność do pracy i samoobsługi przez dość długi czas. Przy odpowiedniej opiece oczekiwana długość życia nie cierpi i pozostaje na poziomie ogólnej populacji.

Klasyfikacja Charcot-Marie-Tooth

Klasyfikacja genetyczna jest bardzo obszerna, ponieważ rozwój choroby opiera się na około 40 mutacjach wpływających na ponad 20 różnych genów. Według cech morfologicznych i danych elektromiograficznych istnieją trzy główne typy choroby Charcota-Marie-Tootha:

• typ demielinizacyjny. Charakteryzuje się zniszczeniem osłonki mielinowej, aw rezultacie spadkiem szybkości przewodzenia impulsu (SPI) wzdłuż nerwu pośrodkowego;
• typ aksonalny. Charakterystyczne jest normalne lub nieznacznie zmniejszone SPI wzdłuż nerwu pośrodkowego, ponieważ przede wszystkim dotyczy to aksonów;
• typ pośredni. Prędkość przewodzenia impulsu ma wartości graniczne.

Taka klasyfikacja ma sens zawężania poszukiwań w diagnostyce genetycznej, ponieważ niektóre mutacje charakteryzują się objawami klinicznymi..

Rozpoznanie choroby Charcota-Marie-Tootha

Podejrzewana zanik nerwowy może opierać się na powyższych objawach klinicznych. Do diagnostyki różnicowej stosuje się elektromiografię i elektroneurografię, a także szereg badań laboratoryjnych w celu wykluczenia innych patologii nerwowo-mięśniowych.

Wszystkim pacjentom z charakterystycznym obrazem klinicznym pokazano molekularną diagnostykę genetyczną z wyszukiwaniem mutacji najbardziej charakterystycznych dla choroby Charcot-Marie-Tooth.

Leczenie choroby Charcota-Marie-Tootha

Do tej pory choroba Charcota-Marie-Tootha nie została opracowana. W celu poprawy trofizmu mięśniowego stosuje się leczenie objawowe. W tym celu przepisywane są witaminy, ATP, glukoza, kokarboksylaza, można także stosować leczenie fizjoterapeutyczne, terapię ruchową i masaże. W niektórych przypadkach konieczne jest leczenie ortopedyczne i spa..

Genomed Medical and Genetic Center szuka większości mutacji prowadzących do rozwoju choroby Charcot-Marie-Tooth. Jako metodę badawczą wykorzystujemy sekwencjonowanie sekwencji DNA.

Choroba mózgu i rdzenia kręgowego Charcota-Marie-Tootha

Choroba Charcota-Marie-Tootha (kod ICD-10 G60.0) jest chorobą nerwowo-mięśniową. Termin CMT lub BSMT obejmuje nie jedną chorobę, ale grupę zaburzeń dziedzicznych, których głównymi objawami są osłabienie mięśni kończyn, zwykle zaczynające się na nogach (później również dotknięte rękami), zanik mięśni, zaburzenia czucia.

Co to za choroba?

Zespół Sharko-Marie-Tooth został nazwany na cześć 3 lekarzy, którzy po raz pierwszy go opisali w 1886 r. Innym często używanym terminem jest dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa (NMSN). Termin ten opisuje 2 główne objawy choroby:

• dziedziczność;
• uszkodzenie motorycznych i czuciowych nerwów obwodowych, prowadzące do zaniku mięśni (zanik mięśni) i zaburzenia wrażliwości.

Termin „neuropatia” charakteryzuje porażkę nerwów obwodowych. BSMT jest często określane jako peronalna zanik mięśni (PMA), jak zanik dotyczy głównie mięśni nogi. U pacjenta z chorobą ważne jest dokładne określenie postaci choroby. Można to osiągnąć poprzez dokładne badanie kliniczne, wywiad rodzinny, badania przewodnictwa nerwowego i analizę genetyczną próbki krwi. Procedura diagnostyki różnicowej służy do odróżnienia choroby od neuropatii niepowodowanej defektem genetycznym.

Najczęstsze rodzaje chorób

Klasyfikacja dzieli BSMT na kilka typów.

CMT 1

Najczęstsze typy choroby należą do grupy CMT 1 - przede wszystkim jest to polineuropatia demielinizacyjna z autosomalnym dominującym typem dziedzicznym. Klinicznie typowy jest wczesny początek objawów w ciągu 1-2 dekad życia. Biopsja nerwu pokazuje segmentową demielinizację i remielinizację, obraz cebul cebuli w połączeniu z wtórną utratą aksonu.

CMT 1A

W patogenezie stosuje się duplikację genu białka obwodowego mieliny 22 (PMP 22). Opisywano także rzadkie przypadki punktowych mutacji PMP 22. Typ 1A stanowi 60–70% wszystkich neuropatii CMT. Typowy początek objawów występuje w pierwszej dekadzie (do 75% pacjentów). Typowym objawem są zaburzenia chodu, w szczególności potknięcie się lub deformacja nogi (wysoki wzrost).

CMT 1B

Jest to rodzaj pierwotnej choroby demielinizacyjnej Charcota-Marie-Tootha z autosomalnym dominującym rodzajem dziedziczenia. Jako przyczynę wskazano mutację w genie MPZ (zero białka mieliny). Obraz kliniczny jest podobny do typu 1A lub jest cięższą postacią CMT 1 z wczesnym początkiem objawów.

CMT X1

Ten typ stanowi około 10% wszystkich przypadków choroby i jest drugim najczęściej występującym rodzajem zdeterminowanym genetycznie. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie kodującym koneksynę 32 (Cx32). X1 jest jedynym rodzajem choroby charakteryzującym się wiązaniem chromosomu płciowego X ze znaną bazą genową. Mężczyźni chorują wcześniej i trudniej niż kobiety. Niektóre kobiety pozostają długo bez objawów klinicznych..

CMT 1C

Ta podgrupa została wykluczona z pierwotnej postaci demielinizacyjnej, w której wykazano mutację przyczynową w genie SIMPLE (małe zintegrowane białko błonowe lizosomu / późnego endosomu). W przeciwieństwie do jednolitego uszkodzenia nerwów w typie 1A, elektrofizjologiczne objawy 1C obejmują obecność tymczasowych bloków dyspersyjnych i przewodzących, głównie w obszarze n. Tibialis.

CMT 1D

Jest to rzadki typ pierwotnej choroby demielinizacyjnej z autosomalnym dominującym rodzajem dziedziczenia, w którym udowodniono mutację w genie EGR2 (wczesna odpowiedź na wzrost). W porównaniu z 1A jest to cięższa postać CMT 1 z wczesnym początkiem skoliozy. Ale rejestrowane są również przypadki z późniejszym wiekiem objawów..

Częste objawy

Pierwsze objawy choroby Charcota-Marie-Tootha zwykle pojawiają się w wieku 5-15 lat. Czasami znaki zaczynają pojawiać się później, w niektórych przypadkach nawet w średnim wieku.

Jednym z pierwszych objawów jest osłabienie mięśni kończyn dolnych, charakterystyczne dla miopatii. Prowadzi to do potknięcia, a następnie może zakłócać samodzielne chodzenie. Dalszemu postępowi choroby towarzyszą deformacje strukturalne nóg. Tak zwany pusta stopa (wysoki wzrost, skrócone ścięgno Achillesa i palce młoteczkowe). Postępujące osłabienie mięśni prowadzi do problemów podczas chodzenia, biegania, utrzymywania równowagi.

Pacjenci zapobiegają potknięciom, podnosząc kolana podczas chodzenia. U niektórych osób osłabienie mięśni może wystąpić na poziomie bioder..

Z powodu zaniku mięśni funkcjonowanie dłoni może być upośledzone, szczególnie w zakresie umiejętności motorycznych (pisanie). Zmiany neuronowe zmniejszają zdolność rozróżniania małych, ciepłych i zimnych przedmiotów poprzez dotykanie.

Chociaż choroba jest dziedziczna, stopień uszkodzenia może się znacznie różnić między pacjentami w tej samej rodzinie. Dziecko może mieć mniejsze szkody niż jego rodzic.

Dziedziczenie BSMT

Dziedziczenie choroby dominuje głównie autosomalnie. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców ma chorobę (nie ma znaczenia, czy ojciec, czy matka), istnieje 50% prawdopodobieństwo przekazania jej dzieciom w drodze dziedziczenia. Dziedziczenie może być jednak również recesywne lub powiązane z X. Aby określić rodzaj dziedziczności, przeprowadza się specjalistyczne badanie genetyczne..

Diagnostyka

Procedura diagnostyczna obejmuje szereg metod, w tym:

• szczegółowa historia osobista i rodzinna;
• ocena kliniczna siły mięśni, wrażliwości;
• badanie elektrofizjologiczne prędkości przewodzenia włókien nerwowych;
• badanie neurologiczne.

Najczęstsze postacie choroby można zdiagnozować, analizując DNA z krwi pacjenta..

Diagnostyka wymaga ścisłej współpracy neurologa, genetyki, rehabilitologa, chirurga ortopedii i protetyka. Zgodnie z ustaleniami z badania podane są zalecenia dotyczące indywidualnego planu rehabilitacji; w razie potrzeby zalecana jest operacja ortopedyczna.

Znaczna zmienność klinicznych objawów choroby, a także brak wiedzy na jej temat wśród wielu lekarzy, często prowadzi do nieprawidłowej diagnozy.

Leczenie

Obecnie przyczynowe leczenie Charcota-Marie-Tootha jest nieznane. Jedyną opcją jest leczenie objawowe, w którym bardzo skuteczne wielodyscyplinarne podejście do choroby.

Ważną częścią programu leczenia choroby Charcot-Marie-Tutta jest leczenie uzdrowiskowe. Inne metody obejmują:

• Terapia ruchowa (rozwija zanikowe mięśnie);
• stosowanie przyrządów ortopedycznych i protetycznych, w szczególności wkładek do butów, stabilizatorów osłabienia peronalnego;
• noszenie stabilnych butów ortopedycznych.

W razie potrzeby wykonuje się chirurgiczne leczenie deformacji - przykurcz ścięgna Achillesa, korekcja łuku stopy, stabilizacja stawu skokowego, eliminacja skoliozy.

Perspektywy leczenia

Perspektywy leczenia Charcota-Marie-Tootha przedstawiły wyniki niektórych badań na zwierzęcych modelach choroby. Do tej pory odnotowano pozytywny wpływ mielinizacji nerwów obwodowych za pomocą CMT 1A u myszy. Wykazano, że witamina C jest skuteczna: antagoniści progesteronu, onapriston i neurotrofina-3. Niektóre z tych substancji są już w fazie badań klinicznych. Kiedy możliwe będzie wyleczenie choroby przy użyciu najnowszych metod, zależy to od tego, jak szybko lub powoli prowadzone są badania.

Substancje neurotoksyczne

Substancje te są toksyczne dla obwodowego układu nerwowego. Mogą nasilać objawy u pacjentów z chorobą Charcota-Marie-Tootha: adriamycyna, alkohol, amiodaron, chloramfenikol, cisplatyna, dapson, difenylohydantoina, disulfiram, etionamid, glutetimid, hydralazyna, izoniazyd, duże dawki witaminy A, D, B₆, metronidazol, nitrofurantoina, N₂₎O (powtarzane wdychanie), penicylina (tylko w dużych dawkach, na granicy zatrucia), penicylamina, perheksylina, taksol, winistyna, złoto.

Ostrożnie używaj litu, misomidazolu i Zoloft..

Przed zażyciem jakiegokolwiek leku należy porozmawiać z lekarzem na temat możliwych działań niepożądanych..

Podsumowanie

Choroba Charcota-Marie-Tootha jest dziedziczną neuropatią. Jest szeroko rozpowszechniony na całym świecie, występuje u wszystkich ras i grup etnicznych. Chociaż choroba została odkryta przez 3 lekarzy (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tut) w 1886 r., Przyczyny niektórych postaci choroby pozostają niejasne.

Dotychczasowa genetyka molekularna zidentyfikowała mutacje przyczynowe w 40 genach, wniosła znaczący wkład w klasyfikację genetyczną molekularną BSMT, w zrozumieniu patogenezy.

Dziedziczenie obejmuje wszystkie rodzaje transmisji monogenicznej - dominującą utosomalną, recesywną utosomalną, dominującą gonosomalną.

Ponieważ nie ma terapii przyczynowej, obecna strategia leczenia opiera się na rehabilitacji, protetyce i leczeniu ortopedycznym. Prognozy dla pacjentów ze zdecydowaną większością form są korzystne, ponieważ nie zmniejszają normalnej długości życia, chociaż znacząco wpływają na jego jakość.

Choroba Charcota-Marie-Tootha: przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT) jest chorobą nerwu genetycznego, która prowadzi do osłabienia mięśni, szczególnie rąk i nóg. Nazwa choroby pochodzi od lekarzy, którzy ją opisali: Jean Charcot, Pierre Marie i Howard Henry Tut.

Choroba atakuje nerwy obwodowe znajdujące się poza ośrodkowym układem nerwowym, które kontrolują mięśnie i pozwalają osobie poczuć dotyk. Objawy nasilają się stopniowo, ale większość osób z chorobą ma normalną długość życia..

Objawy CMT

Najczęstszym objawem choroby Charcota-Marie-Tootha jest zanik kończyn, zwłaszcza mięśni łydek. Nogi mają tendencję do osłabiania. We wczesnych stadiach ludzie mogą nie wiedzieć, że mają chorobę, ponieważ objawy są niewielkie.

Objawy u dziecka z CMT

• Dziecko jest niezręczne i często upada;
• Mają niezwykły chód ze względu na trudność w podnoszeniu nóg;
• Inne objawy często pojawiają się w okresie dojrzewania, ale mogą wystąpić w każdym wieku..

Objawy CMT u dorosłych

• Osłabienie mięśni nóg i kostek;
• Krzywizna palców;
• Trudności w podnoszeniu stopy z powodu słabych mięśni stawu skokowego;
• Drętwienie rąk i nóg;
• Zmiana kształtu dolnej nogi, podczas gdy noga staje się bardzo cienka poniżej kolana, podczas gdy biodra zachowują normalną objętość i kształt mięśni (noga bociana);
• Z czasem ręce słabną i pacjentom trudno jest wykonywać codzienną pracę;
• W mięśniach i stawach są bóle, trudno jest chodzić. Ból neuropatyczny występuje z powodu uszkodzonych nerwów;
• W ciężkich przypadkach pacjent może potrzebować wózka, podczas gdy inni mogą używać specjalnych butów lub innych urządzeń ortopedycznych.

Czynniki ryzyka i przyczyny CMT

CMT jest chorobą dziedziczną, więc ludzie, którzy mają bliskich krewnych z tą chorobą, są bardziej narażeni na rozwój choroby.

Choroba wpływa na nerwy obwodowe. Nerw obwodowy składa się z dwóch głównych części: aksonu - wewnętrznej części nerwu i osłonki mielinowej, która stanowi warstwę ochronną wokół aksonu. CMT może wpływać na otoczkę aksonu i mieliny.

W przypadku CMT 1 geny mutują się, co powoduje rozpad osłonki mielinowej. Ostatecznie akson jest uszkodzony, a mięśnie pacjenta nie otrzymują już wyraźnych komunikatów z mózgu. Prowadzi to do osłabienia mięśni i utraty czucia lub drętwienia..

W CMT 2 gen mutujący wpływa bezpośrednio na aksony. Sygnały nie są wystarczająco silne, aby aktywować mięśnie i zmysły, więc pacjenci mają słabe mięśnie, słabą wrażliwość lub drętwienie.

CMT 3 lub choroba Dejerine-Sottas, rzadki typ choroby. Uszkodzenie osłonki mielinowej prowadzi do silnego osłabienia i wrażliwości mięśni. Objawy mogą być zauważalne u dzieci..

CMT 4 jest rzadką chorobą, która atakuje osłonkę mielinową. Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie, a pacjenci często potrzebują wózka inwalidzkiego..

CMT X jest spowodowany mutacją chromosomu X. Jest bardziej powszechny u mężczyzn. Kobieta z CMT X będzie miała bardzo łagodne objawy.

Jak zdiagnozować CMT?

Lekarz zapyta o historię rodziny i ujawni oznaki osłabienia mięśni - zmniejszenie napięcia mięśniowego, płaskostopie lub wysoki łuk stóp (jamę).

Aby zbadać przewodnictwo nerwowe, mierzy się siłę i prędkość sygnałów elektrycznych przechodzących przez nerwy (elektromiografia). Elektrody umieszcza się na skórze i powodują łagodny porażenie prądem, które stymulują nerwy. Opóźniona lub słaba reakcja sugeruje uszkodzenie układu nerwowego i prawdopodobnie CMT.

W elektromiografii (EMG) do mięśni wprowadza się cienką igłę. Gdy pacjent rozluźnia lub kurczy mięśnie, mierzona jest aktywność elektryczna. Testowanie różnych mięśni pokaże, który cierpi..

Testy genetyczne wykonuje się na próbce krwi, która może wykazać, czy u pacjenta występuje mutacja genu..

Leczenie choroby Charcota-Marie-Tootha

Jak dotąd nie ma lekarstwa na CMT, ale objawy można złagodzić i opóźnić początek niepełnosprawności.

NLPZ (niesteroidowe leki przeciwzapalne), takie jak ibuprofen, zmniejszają bóle stawów i mięśni, a także bóle spowodowane uszkodzonymi nerwami.

Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (TCA) są przepisywane, jeśli NLPZ nie są skuteczne. TCA są powszechnie stosowane w leczeniu depresji, ale mogą zmniejszać objawy bólowe neuropatii. Mają jednak skutki uboczne..

Fizjoterapia pomoże wzmocnić i rozciągnąć mięśnie. Ćwiczenia pomagają utrzymać siłę mięśni.

Terapia zajęciowa może pomóc pacjentom, którzy mają problemy z ruchami palców i mają trudności z wykonywaniem codziennych czynności..

Urządzenia ortopedyczne mogą zapobiegać obrażeniom. Wysokie buty lub specjalne buty zapewniają dodatkowe wsparcie stawu skokowego, a specjalne buty lub wkładki do butów mogą poprawić chód..

Operacja ścięgna Achillesa może czasem złagodzić ból i ułatwić chodzenie. Operacja może skorygować płaskostopie, złagodzić ból stawów.

Możliwe komplikacje CMT

Oddychanie może być trudne, jeśli choroba wpływa na nerwy kontrolujące przeponę. Pacjent może potrzebować leków rozszerzających oskrzela lub wentylacji mechanicznej. Nadwaga lub otyłość mogą utrudniać oddychanie..

Depresja może być wynikiem stresu psychicznego, lęku i frustracji związanej z życiem z każdą postępującą chorobą. Terapia poznawczo-behawioralna pomaga pacjentom lepiej radzić sobie z codziennym życiem i, jeśli to konieczne, z depresją..

Chociaż CMT nie można wyleczyć, niektóre środki pomogą uniknąć dalszych problemów. Obejmują one dobrą pielęgnację stóp, ponieważ zwiększa ryzyko kontuzji i infekcji, a także rezygnację z kawy, alkoholu i palenia..

Czy lubisz wiadomości? Przeczytaj nas na Facebooku

Zapraszamy do subskrybowania naszego kanału w Yandex Zen

Amyotrofia nerwowa Charcota-Marie-Tootha

Choroba Charcota-Marie-Tootha charakteryzuje się uszkodzeniem obwodowych części układu nerwowego, objawiającym się zanikowymi zmianami w mięśniach kończyn. Częściej diagnozowany u mężczyzn w wieku 15-30 lat. Pierwsze objawy obejmują osłabienie w okolicy stóp, zmęczenie nóg podczas chodzenia. Pacjentom trudno jest pozostać w pozycji stojącej przez długi czas, dlatego zaczynają być deptani w jednym miejscu, aby zmniejszyć napięcie mięśni nóg.

Charakterystyka

Amyotrofia nerwowa, znana również jako choroba Charcota-Marie-Tootha, jest chorobą genetyczną, która objawia się osłabieniem i przerzedzeniem mięśni nóg. Zanikowe zmiany w tkance mięśniowej prowadzą do zmniejszenia objętości mięśni kończyn dolnych.

Choroba Charcota-Marie-Tootha charakteryzuje się uszkodzeniem zakończeń nerwowych, które przekazują informacje z receptorów somatosensorycznych do części mózgu. Jednocześnie uszkadzane są neuronalne ścieżki motoryczne, wzdłuż których sygnały są przekazywane z ośrodków kontroli korowej do organów wykonawczych - mięśni szkieletowych.

Choroba Charcota-Marie-Tootha jest dziedziczona (zwykle jest to autosomalny dominujący typ), uważa się ją za neuropatię (zaburzenie funkcji nerwów) typu czuciowo-motorycznego. Debiut choroby może nastąpić we wczesnym dzieciństwie lub później. Częstość występowania patologii wynosi 1 przypadek na 2500 osób.

Autosomalny dominujący typ dziedziczenia sugeruje, że jedyny wadliwy gen, który jest przekazywany dziecku, staje się przyczyną rozwoju patologii. Na liście ICD-10 choroba Charcot-Marie-Tooth jest wymieniona pod kodem „G60” (neuropatia ruchowo-czuciowa pochodzenia dziedzicznego).

Formy choroby rozróżnia się, biorąc pod uwagę charakter uszkodzenia zakończeń nerwowych należących do obwodowej części układu nerwowego. Patologia typu 1 rozwija się w wyniku demielinizacji - zniszczenia osłonki mielinowej pokrywającej nerwy. Zwykle osłonka mielinowa poprawia przekazywanie impulsów nerwowych. Debiutuje częściej (4-5 lat) w dzieciństwie, rzadziej w okresie dojrzewania.

Pierwsze objawy: osłabienie stóp, zanikowe zmiany w mięśniach dystalnych nóg. Zmiany zanikowe w tkance mięśniowej rąk rozwijają się później. Wraz z utratą wrażliwości (niezdolność do rozróżnienia temperatury, odczuwania bodźców bólowych, wibracji) w obszarze dłoni i stóp występuje zmniejszenie (czasami utrata) odruchów ścięgien.

Polineuropatia typu 2 Charcota-Marie-Tootha rozwija się na tle uszkodzenia aksonów - gałęzi neuronów, poprzez które tworzy się połączenie między poszczególnymi elementami sieci neuronowej. Jest to forma powoli postępująca. Objawy debiutowe mogą pojawić się u starszych dzieci. W trakcie diagnostyki instrumentalnej ujawniają się względnie normalne wskaźniki prędkości impulsów nerwowych.

Równolegle obserwuje się zmniejszenie różnicy między wartościami amplitud potencjałów czynnościowych (fala wzbudzenia) komórek nerwów czuciowych. Kolejną cechą są wielofazowe (wielofazowe) potencjały czynnościowe w dziedzinie włókien mięśniowych. Biopsja pokazuje zwyrodnienie aksonalne typu Wallera - proces niszczenia miejsca aksonu.

Przyczyny i patogeneza

Głównym powodem rozwoju zaniku peronalnego typu 1 jest duplikacja (pojawienie się dodatkowej kopii miejsca chromosomu) genu PMP22 (chromosom 17) białka mieliny w osłonce nerwów obwodowych. W patogenezie choroby Charcota-Marie-Tootha leży klęska zakończeń nerwów ruchowych, której towarzyszy naruszenie regulacji skurczu mięśni.

Proces uszkodzenia zakończeń nerwów czuciowych bierze udział w patogenezie, co prowadzi do zakłócenia w przekazywaniu informacji z receptorów wrażliwości somatycznej peryferyjnych części ciała do odpowiednich centrów mózgu. Amyotrofia nerwowa odzwierciedla zwyrodnieniowe, zanikowe zmiany włókien nerwów obwodowych i rzadziej w rdzeniu kręgowym.

Symptomatologia

Pierwszym objawem zębów Marie-Charcot-Tooth jest osłabienie mięśni w okolicy stopy i podudzia (część nogi od kolana do pięty). Osłabieniu mięśni towarzyszy zmiana zdolności postrzegania bodźców zewnętrznych. Pacjent traci zdolność odczuwania temperatury otoczenia, wibracji, bólu. Postępowi choroby towarzyszy rozprzestrzenianie się utraty wrażliwości na proksymalne (zlokalizowane bliżej środka ciała) segmenty kończyn.

Obraz kliniczny różni się znacznie. U niektórych pacjentów patologia jest bezobjawowa, u innych podczas badania diagnostycznego wykrywane jest zmniejszenie prędkości impulsów nerwowych w tkance mięśniowej, u trzeciego występuje znaczne ograniczenie aktywności ruchowej związanej z zanikiem i osłabieniem mięśni. Objawy typowe dla choroby Charcot-Marie-Tooth:

1. Zanikowe zmiany w mięśniach kończyn, głównie w tkance mięśni otrzewnowych i dystalnych (oddalonych od centrum, terminalnych). Z powodu atrofii tkanki mięśniowej dolnej nogi kończyny dolne przypominają nogi bociana lub butelkę szampana do góry nogami.
2. Osłabienie mięśni dotkniętych odcinków nóg. Pacjent ma trudności, jeśli musisz zgiąć nogę w stawie skokowym, aby w rezultacie podnieść dystalny odcinek stopy.
3. Osłabienie mięśni w obszarze dotkniętych odcinków dłoni. Najnowszy objaw wskazujący na postęp patologii.

Przy łagodnym przebiegu można zaobserwować pojedyncze znaki, na przykład osobliwy kształt palców przypominających młotek lub wysoki wzrost stopy. Zwykle objawy u mężczyzn są bardziej wyraźne. Kobiety często nie mają objawów. Zespół Charcota-Marie-Tootha na początkowych etapach może obejmować objawy: bolesne odczucia w mięśniach, parestezje (spontaniczne uczucie pieczenia, mrowienie, pełzanie). Inne objawy BSMT u dzieci i dorosłych:

• Zwiotczałe stopy. Na zdjęciu pacjentów wyraźnie widać, że przodostopia zwisa w wyniku osłabienia mięśni, jeśli noga zostanie podniesiona. Pacjent nie może samodzielnie podnieść wyżej segmentu przedniej części stopy.
• Naruszenie chodu, który charakteryzuje się tasowaniem, powoli. Podczas chodzenia pacjent dotyka palcami powierzchni, po której chodzi. Aby zapobiec tasowaniu na powierzchni, pacjenci zmuszeni są do podnoszenia nóg wysoko podczas chodzenia.
• Zwisająca stopa ze znacznym rozprzestrzenianiem się procesów zanikowych.
• Stopa Friedreicha (cofanie przestrzeni między palcami, wysoki łuk, palce w kształcie młotka).

Zespół Charcota-Marie-Tootha obejmuje objawy: zmniejszoną wrażliwość w dystalnych odcinkach kończyn, skurcze mięśni przedramienia i mięśni łydek. Typowym objawem późnych stadiów (10-15 lat po przejściu choroby) jest naruszenie umiejętności motorycznych rąk, któremu towarzyszy zaburzenie pisania.

Pacjent nie może trzymać rączki, zapinać i odpinać guzików na ubraniach. Zaburzenia wegetatywno-troficzne w postaci przekrwienia (zaczerwienienia skóry) i zwiększonej potliwości w okolicy dłoni i stóp występują rzadziej. U pacjentów często zdiagnozowano złamania kości stopy i zwichnięcie, ścięgna w strefie kostki..

Diagnostyka

Diagnoza opiera się na danych klinicznych i historii. Częściej w historii rodziny wymienia się podobne przypadki. Główną instrumentalną metodą diagnozowania choroby Charcota-Marie-Tootha jest elektromiografia (badanie przewodnictwa impulsów bioelektrycznych przez struktury mięśniowe). Kryteria diagnostyczne:

1. Osłabienie mięśni w dystalnych rękach i nogach.
2. Wczesny debiut choroby (w dzieciństwie, w wieku dojrzewania). Jeśli patologia debiutuje w okresie niemowlęcym, charakterystyczny jest ciężki przebieg, który często prowadzi do niepełnosprawności.
3. Obecność podobnych objawów u bliskich krewnych.
4. Obecność deformacji palców i podnoszenia stopy.
5. Czasami ból podczas badania palpacyjnego wiązek nerwowo-naczyniowych.

Diagnozę można potwierdzić na podstawie analizy genetycznej, która wskazuje na obecność mutacji chromosomowej. Podczas neuroobrazowania (MRI, CT) wykrywane są miejsca demielinizacji (remielinizacji) w nerwach obwodowych. Na podstawie wyników badania diagnostycznego lekarz przepisuje leczenie choroby Charcot-Marie-Tooth.

Leczenie

Choroba Charcota Marie Tooth jest leczona na podstawie opracowanych wytycznych klinicznych. Metody terapii etiotropowej (mającej na celu wyeliminowanie przyczyn choroby) nie istnieją. Leczenie choroby Charcota Marie Tooth ma charakter paliatywny, którego celem jest zatrzymanie objawów i poprawa jakości życia pacjenta. Leczenie nie może zatrzymać postępu amyotrofii nerwowej.

Jednak zastosowanie ortez (urządzeń medycznych zaprojektowanych w celu zmiany cech strukturalnych i funkcjonalnych aparatu nerwowo-mięśniowego), fizjoterapii, terapii zajęciowej i psychoterapii przyczynia się do poprawy adaptacji społecznej i jakości życia pacjenta. Pacjenci zwykle noszą opony, które wspierają opadającą stopę..

Czasami wykonywana jest operacja chirurgiczna w celu ustabilizowania pozycji stopy. Leczenie patologii Sharko-Marie-Tooth obejmuje regularną, dozowaną aktywność fizyczną i masaż, w tym klasyczny manual, sprzęt i akupresurę. Ćwiczenia terapeutyczne pomagają zmniejszyć osłabienie mięśni i utrzymać aktywność fizyczną..

Choroba Charcota-Marie-Tootha jest dziedziczna, podobnie jak choroba von Willebranda-Diana (dziedziczna patologia krwi charakteryzująca się występowaniem spontanicznego krwawienia ze względu na rodzaj hemofilii) w celu jej skutecznego leczenia, zalecane są złożone środki, takie jak farmakoterapia, fizjoterapia, balneoterapia (uzdrawiające dusze kąpiele), terapia błotna.

Aby poprawić trofizm (odżywianie) mięśni i tkanki nerwowej, stymulować procesy metaboliczne, przepisywane są leki: Kokarboksylaza, ATP, Ryboksyna (uczestniczy w metabolizmie nukleotydów purynowych niezbędnych do prawidłowych skurczów mięśni), Cerebrolizyna (ma działanie nootropowe), Metionina (reguluje metabolizm lipidów).

Pentoksyfilina, kwas nikotynowy są wskazane w celu poprawy mikrokrążenia krwi. Korekta przewodzenia impulsów w tkance mięśniowej odbywa się za pomocą leku Prozerin (inhibitor cholinoesterazy). Kompleksowy program leczenia uzależnień obejmuje przyjmowanie witamin B, A, C, E..

Aby zapobiec deformacji stóp, należy nosić wygodne buty, które nie ściskają stopy i nie utrudniają ruchu. Zaburzenia chodu są korygowane przez szelki, takie jak AFO (kostki-stopy). Takie urządzenia pomagają kontrolować zgięcie nóg i stawu skokowego, zapewniają równowagę.

Stosowanie ortez wiąże się z przedłużoną aktywnością ruchową, zapobieganiem upadkom i urazom oraz zdolnością do samoobsługi. Ortezy podtrzymują stopę w pozycji fizjologicznej. Pacjenci, którzy regularnie noszą ortezy, poruszają się niezależnie, nie potrzebują pomocy z zewnątrz.

Prognoza

Choroba Charcota-Marie-Tootha nie wpływa na oczekiwaną długość życia, pacjenci żyją tak długo, jak pozwala na to ogólny stan zdrowia. Rokowanie w zaniku nerwów nerwowych jest stosunkowo korzystne, prawidłowe leczenie poprawia funkcje motoryczne pacjenta i zapobiega rozwojowi powikłań (utrata zdolności do samodzielnego poruszania się, dbania o siebie, jedzenia, pisania).

Pacjentom zaleca się unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego, który powoduje wzrost objawów objawowych. Przydatne dozowane sporty - spacery, pilates, pływanie, jazda na rowerze. Konieczne jest zorganizowanie właściwego odżywiania, bogatego w witaminy, minerały i inne składniki odżywcze..

Ważne jest, aby pacjent monitorował wskaźniki masy ciała. Nadwaga wiąże się z dodatkowym obciążeniem osłabionych mięśni, bólem nóg i kręgosłupa lędźwiowego. Przeprowadzane jest badanie diagnostyczne członków rodziny pacjentów ze zdiagnozowanym BSMT w celu identyfikacji nosicieli mutacji genowych w celu późniejszego wyznaczenia terminowego leczenia.

Choroba Charcota-Marie-Tootha odnosi się do dziedzicznych patologii, które wpływają na nerwy obwodowe. Amyotrofia nerwowa prowadzi do zaburzenia wrażliwości w dystalnych odcinkach kończyn i upośledzenia aktywności ruchowej.